O echipă de cercetători din mai multe universități a dezvoltat un sistem care poate detecta markerii genetici ai autismului în imaginile creierului cu o precizie de 89-95%.

Noua abordare dezvăluie legăturile dintre gene, creier și comportament în autism prin metoda de învățare automată generativă, făcând vizibil creierul neurodivergent.

Termenul „neurodivergent” descrie persoanele ale căror diferențe cerebrale afectează modul în care creierul lor funcționează.

Descoperirile sugerează că medicii ar putea într-o zi să vadă, să clasifice și să trateze autismul și afecțiunile neurologice conexe cu ajutorul acestei metode, fără a fi nevoiți să se bazeze pe indicii comportamentale sau să le aștepte. Iar acest lucru înseamnă că această medicină cu adevărat personalizată ar putea duce la intervenții mai timpurii.

„Autismul este în mod tradițional diagnosticat comportamental, dar are o bază genetică puternică. O abordare genetică în primul rând ar putea transforma înțelegerea și tratamentul autismului”, au scris cercetătorii într-un articol publicat în revista Science Advances.

Pentru acest studiu, oameni de știință de la Universitatea americană din Virginia au colaborat cu cercetători de la Universitatea California San Francisco (UCSF) și de la Facultatea de Medicină a Universității Johns Hopkins.

Ei au dezvoltat o tehnică de modelare generativă pe calculator numită morfometrie de transport (TBM), care se află la baza abordării echipei.

Folosind o tehnică nouă de modelare matematică, sistemul a dezvăluit modele de structură a creierului care indică variații în anumite regiuni ale codului genetic al individului – un fenomen numit „variații ale numărului de copii” (CNV), în care segmente ale codului sunt șterse sau duplicate. Aceste variații sunt legate de autism.

TBM permite cercetătorilor să distingă variațiile biologice normale în structura creierului de cele asociate cu ștergerile sau duplicările.

„Se știe că unele variații ale numărului de copii sunt asociate cu autismul, dar legătura lor cu morfologia creierului – cu alte cuvinte, modul în care diferite tipuri de țesuturi cerebrale, cum ar fi materia cenușie sau albă, sunt aranjate în creierul uman – nu este bine cunoscută”, a declarat, Gustavo K. Rohde, profesor de inginerie la Universitatea din Virginia.

Descoperirea modului în care CNV are legătură cu morfologia țesutului cerebral este un prim pas important în înțelegerea bazei biologice a autismului, a precizat cercetătorul american.

 

Cum descifrează TBM codul autismului

Morfometria de transport este diferită de alte modele de analiză a imaginilor prin învățare automată, deoarece modelele matematice se bazează pe transportul de masă – mișcarea moleculelor, cum ar fi proteinele, nutrienții și gazele, în și din celule și țesuturi. „Morfometria” se referă la măsurarea și cuantificarea formelor biologice create de aceste procese.

Majoritatea metodelor de învățare automată, au o legătură redusă sau inexistentă cu procesele biofizice care generează datele, explică cercetătorii. Ele se bazează în schimb pe recunoașterea modelelor pentru a identifica anomaliile.

Noua abordare utilizează ecuații matematice pentru a extrage informațiile privind transportul de masă din imaginile medicale, creând noi imagini pentru vizualizare și analiză ulterioară.

Apoi, folosind un set diferit de metode matematice, sistemul separă informațiile asociate cu variațiile CNV legate de autism de alte variații genetice „normale” care nu duc la boli sau tulburări neurologice – ceea ce cercetătorii numesc „surse de variabilitate confuze”.

Aceste surse au împiedicat anterior cercetătorii să înțeleagă relația „genă-creier-comportament”, limitând efectiv furnizorii de servicii medicale la diagnostice și tratamente bazate pe comportament.

Potrivit revistei Forbes, 90% din datele medicale sunt sub formă de imagini, și nu există mijloace de a le utiliza la scară largă. Autorii acestei cercetări cred că TBM este cheia.

„Ne pot aștepta descoperiri majore din cantități atât de mari de date dacă vom utiliza modele matematice mai adecvate pentru a extrage astfel de informații”.

Cercetătorii au folosit date de la participanții la proiectul Simons Variation in Individuals, un grup de subiecți cu variația genetică legată de autism.

Subiecții din setul de control au fost recrutați din alte medii clinice și au fost potriviți pentru vârstă, sex, manualitate și IQ non-verbal, excluzându-i în același timp pe cei cu tulburări neurologice conexe sau cu antecedente familiale.

„Sperăm că descoperirile, capacitatea de a identifica modificări localizate în morfologia creierului legate de variațiile numărului de copii, ar putea indica regiuni ale creierului și, în cele din urmă, mecanisme care pot fi valorificate pentru terapii”, au concluzionat cercetătorii.

Publicitate și alte recomandări video