Citiți versiunea integrală a Ziarului de Sănătate, numărul 33

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care apare atunci când un bărbat se naște cu unul sau mai mulți cromozomi X în plus. În mod obișnuit, bărbații au un cromozom X și unul Y (XY), dar persoanele cu sindromul Klinefelter au cel puțin un cromozom X în plus (XXY).

Cauza exactă a cromozomului X suplimentar la persoanele cu sindromul Klinefelter nu este bine înțeleasă, dar se crede că apare aleatoriu în timpul formării spermatozoizilor sau a ovulelor. De obicei, nu este moștenit de la părinți.

În cazuri rare, sindromul Klinefelter poate apărea și atunci când există o eroare în diviziunea celulară în timpul dezvoltării fetale timpurii, rezultând mai mult de un cromozom X suplimentar (de exemplu: XXXY, XXXXY).

Sindromul Klinefelter poate duce la diverse complicații, inclusiv probleme fizice, de dezvoltare și psihologice. Unele dintre complicațiile asociate cu sindromul Klinefelter includ infertilitate, dezechilibre hormonale – inclusiv niveluri scăzute de testosteron și niveluri crescute ale hormonului de stimulare a foliculilor (FSH) și ale hormonului luteinizant (LH), întârzieri în dezvoltare și dificultăți cognitive şi de învățare, provocări psihologice și sociale – cum ar fi timiditatea, anxietatea și dificultăți în interacțiunile sociale, depresie și anxietate, osteoporoză – nivelurile reduse de testosteron și densitatea osoasă scăzută pot crește riscul de osteoporoză și fracturi, tulburări autoimune.

Persoanele cu sindrom Klinefelter pot avea un risc crescut de tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, artrita reumatoidă și sindromul Sjögren, tiroidita și boli cardiace. Totodată, bărbații cu sindrom Klinefelter au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, în comparație cu populația masculină generală.

Afecțiunea durează toată viața, dar, cu tratament și sprijin adecvat, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață sănătoasă.

O recentă cercetare, condusă de o echipă de cercetători de la Spitalul Universitar din Peking, dezvăluie de ce sindromul Klinefelter, o afecțiune genetică comună care afectează unul din 600 de bărbați, duce adesea la infertilitate – și au identificat o posibilă modalitate de tratare a acestuia.

Cercetarea lor, publicată în revista Nature, oferă noi perspective asupra mecanismelor moleculare care se produc și chiar oferă potențiale căi de tratament.

Bărbații cu sindromul Klinefelter au un cromozom X în plus, ceea ce înseamnă că machiajul lor genetic este „47, XXY” în loc de obișnuitul „46, XY”. De obicei, aceștia pierd cantități mari de celule reproductive esențiale înainte de pubertate. Acest lucru înseamnă că produc foarte puțini spermatozoizi sau chiar deloc și, până în prezent, nu au opțiuni de tratament fiabile. În timp ce unii pot fi părinți cu ajutorul tehnologiei reproductive avansate, aproape jumătate dintre ei încă se luptă să găsească material seminal utilizabil.

Echipa a studiat celulele germinale fetale (FGC) de la pacienți cu sindromul Klinefelter, care se dezvoltă la începutul vieții înainte de a dispărea.

Cercetătorii au descoperit că prezența cromozomului X suplimentar face ca ambii cromozomi X să rămână activi în celulele germinale fetale, provocând o supraîncărcare a anumitor gene. Acest val de gene perturbă căile biologice importante și împiedică celulele să se maturizeze în mod corespunzător.

În plus, aceste celule nu s-au putut deplasa la locul potrivit în testicule, lucru care este necesar pentru ca ele să crească în celule mature, producătoare de material seminal (spermă). Având în vedere activitatea anormală a genelor și mișcarea perturbată, aceste celule sunt pierdute timpuriu, cu mult înainte de a se putea dezvolta în material seminal funcțional.

Echipa a constatat că utilizarea inhibitorilor TGF-β ar putea ajuta aceste celule germinale fetale să se maturizeze în mod normal, indicând posibile tratamente pentru infertilitatea la bărbații cu sindrom Klinefelter.

Studiul oferă noi cunoștințe care pot avansa progresul științei sănătății reproductive, și speranță bărbaților care se confruntă cu infertilitatea.

Publicitate și alte recomandări video