Un studiu recent oferă o nouă perspectivă asupra importanței hipotalamusului și a rolului său în obezitatea infantilă comună, iar gena în cauză poate servi drept țintă medicamentoasă pentru viitoarele intervenții terapeutice.

Citiți aici integral Ziarul de Sănătate nr. 9

Descoperirile au fost publicate pe 1 mai în revista Cell Genomics.

Atât factorii de mediu, cât și cei genetici joacă un rol critic în creșterea incidenței obezității infantile. Deși rolul exact al geneticii în obezitatea infantilă nu este încă pe deplin înțeles, studiile anterioare arată că există căi neuronale din hipotalamus care controlează aportul alimentar și au un rol cheie în această afecțiune.

Studii internaționale anterioare de asociere la nivel de genom (GWAS) conduse de cercetătorii de la CHOP au descoperit markeri genetici specifici, sau locuși, legați de obezitate.

Cele mai multe dintre aceste studii au dezvăluit locuși asociați cu obezitatea infantilă și adultă în egală măsură, iar majoritatea acestor loci s-au aflat în regiuni necodificatoare ale genomului, ceea ce înseamnă că nu codifică pentru proteine specifice, ceea ce face ca mecanismele lor să fie mult mai dificil de studiat.

Această ultimă cercetare s-a concentrat pe chr12q13, un locus care adăpostește gena FAIM2 din apropiere și care a generat un semnal izbitor de puternic în cazul obezității infantile, în comparație cu obezitatea la adulți.

„Concentrându-ne în mod special pe acest locus, am reușit să identificăm o variantă cauzală asociată cu unul dintre cele mai puternice semnale genetice pe care le-am implicat în obezitatea infantilă”, a declarat primul autor al studiului, Sheridan H. Littleton, cercetător postdoctoral, care a efectuat studiul în calitate de membru al echipei Centrului pentru genomică spațială și funcțională de la CHOP.

El a precizat că, efectuarea unor cercetări suplimentare ar putea avea potențialul de a afla cum ținta de acțiune a acestei variante poate fi vizată de noi terapii concepute special pentru tratarea obezității infantile.

Pe lângă obezitatea infantilă, s-a constatat că locusul în cauză este legat de o varietate de probleme de sănătate conexe, inclusiv o susceptibilitate ridicată la diabetul zaharat de tip 2, un procent crescut de grăsime corporală la copii și adulți și o vârstă mai timpurie a menstruației.

Folosind o varietate de tehnici, cercetătorii și-au restrâns atenția asupra rs7132908, un polimorfism de un singur nucleotid (SNP), sau variantă, la acest locus.

Cercetări anterioare conexe ale echipei CHOP au implicat hipotalamusul în reglarea apetitului, o trăsătură care ar putea fi legată de obezitatea infantilă.

Deoarece hipotalamusul se află în profunzimea creierului, este deosebit de dificil de studiat.

Pentru a studia în continuare efectele variantei rs7132908, cercetătorii au folosit celule stem care evoluează în neuroni hipotalamici, un tip de celule cheie asociat cu comportamentul alimentar, pentru a studia alelele variantei.

Alela asociată cu riscul de obezitate a influențat modul în care a fost exprimată gena FAIM2 și a scăzut proporția de neuroni produși atunci când celulele stem s-au diferențiat, sugerând că varianta este, de asemenea, asociată cu dezvoltarea neurologică.

Studiul poate dezvălui informații importante despre variante genetice necaracterizate până acum și rolul pe care acestea îl joacă într-o varietate de boli ale copiilor și adulților.

„Această cercetare subliniază și mai mult modul în care creierul este esențial pentru genetica obezității și ne oferă o strategie pentru studii ulterioare”, a declarat Struan F.A. Grant, director al Centrului pentru genomică spațială și funcțională pentru cercetare în domeniul diabetului de la CHOP.

Publicitate și alte recomandări video