Citiți aici integral Ziarul de Sănătate nr. 16

„Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenția chirurgicală timpurie poate fi vitală. Medicul de familie și pediatrul de medicină primară joacă un rol esențial în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice și urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, alături de posibilitățile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistică, histologie și testare genetică, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect și rapid”, au transmis reprezentanții celor două asociații.

Copiii cu un astfel de diagnostic au nevoie de suport nutrițional, iar ca medicamente se recomandă tratamentul cu vitamine liposolubile și terapii pentru prurit precum UDCA, rufamicină, colestiraminăm fenobarbital și inhibatori IBAT. Însă reprezentanții asociațiilor spune că lipsesc formele pediatrice pentru aceste medicamente și chiar și atunci când se găsesc există o discontinuitate a lor pe piață din cauza costurilor.

În momentul de față, soluția propusă la nivel național este de a se crea un registru de pacienți în care cei care nu găsesc acces la medicamente să se poată înscrie, ca atunci când ele sunt aduse în România să poată beneficia mai rapid de acestea.

„Persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piața românească, lăsând pacienții într-o situație critică. În încercarea de a ameliora această situație, se lucrează la crearea unui registru de pacienți pentru a facilita accesul la tratament. Înscrierea în acest registru este crucială pentru a asigura că medicamentele necesare vor fi aduse în România. Se preconizează că primele medicamente vor fi disponibile abia în noiembrie 2024, dar până atunci, criza medicamentelor rămâne o problemă acută care pune în pericol viața pacienților cu boli colestatice”, au mai spus cei de la Alianța Națională pentru Boli Rare.

Publicitate și alte recomandări video