O mutație genetică rară ar putea oferi indicii cheie pentru prevenirea diabetului

Citiți aici integral ediția Ziarul de Sănătate nr. 6

Mutația se află în gena unei proteine numită PD-L1 (ligandul 1 cu rol în moartea programată a celulelor) care acționează ca un fel de „frână” pentru a menține răspunsurile imune ale organismului sub control.

Noul studiu explică modul în care proteina poate fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet pe care copiii au dezvoltat-o la o vârstă foarte fragedă.

„Am căutat pe tot globul, analizând toate seturile de date la scară largă pe care le cunoaștem, și nu am reușit să găsim o altă familie”, spune specialistul în genetică moleculară Matthew Johnson, de la Universitatea din Exeter.

„Prin urmare, acești frați ne oferă o oportunitate unică și incredibil de importantă de a investiga ce se întâmplă atunci când această genă este dezactivată la oameni”.

Diabetul zaharat de tip 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de diabet autoimun, din cauza modului în care sistemul imunitar de apărare încorporat în organism atacă celulele beta pancreatice, oprind producția normală de insulină.

Persoanele cu această afecțiune trebuie să își injecteze regulat insulină pentru a-și gestiona nivelul de zahăr din sânge.

Cei doi frați, în vârstă de 10 și 11 ani la momentul studiului, au dezvoltat diabetul în primele săptămâni de viață.

O analiză mai atentă a celulelor imunitare prezente la cei doi copii a confirmat că mutația genetică unică a acestora a împiedicat funcționarea corectă a proteinei PD-L1.

Întrucât PD-L1 și receptorul său PD-1 se combină ca un fel de mecanism de siguranță pentru a ține sub control sistemul imunitar, iar tratamentele împotriva cancerului care blochează funcțiile PD-L1 pot duce, de asemenea, la apariția diabetului, se pare că proteina PD-L1 are un rol cheie pentru a împiedica apariția diabetului zaharat de tip 1.

Cu toate acestea, într-o întorsătură surprinzătoare, s-a dovedit că sistemele imunitare ale celor doi frați tineri funcționau destul de normal, chiar și fără reglarea sistemului imunitar pe care PD-L1 și PD-1 o asigură în mod normal.

„Credem că PD-L2, un alt ligand al PD-1, deși mai puțin studiat decât PD-L1, ar putea servi ca sistem de rezervă atunci când PD-L1 nu este disponibil”, spune medicul-cercetător Masato Ogishi de la Universitatea Rockefeller din New York.

O concluzie cheie la care au ajuns cercetătorii este că proteina PD-L1 este esențială pentru prevenirea diabetului zaharat de tip 1, dar nu la fel de importantă pentru menținerea în stare normală a multor alte funcții ale sistemului imunitar.

Indiciile oferite de descoperirea acestei mutații genetice, plus legătura dintre tratamentul cancerului și diabet, ar putea ajuta la deblocarea unor noi modalități de abordare a apariției diabetului zaharat de tip 1 – dacă cercetătorii pot afla cum PD-L1 previne apariția acestuia și cum PD-L2 acționează ca o soluție de rezervă.

„Acum trebuie să aflăm care este comunicarea dintre diferitele tipuri de celule, care este esențială pentru prevenirea diabetului autoimun”, spune imunologul Timothy Tree de la King’s College London din Marea Britanie.

„Această descoperire sporește cunoștințele noastre despre modul în care se dezvoltă formele autoimune de diabet, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 și indică o nouă țintă potențială pentru tratamentele care ar putea preveni diabetul în viitor”, au concluzionat autorii acestei descoperiri.

Cercetarea a fost publicată recent în Journal of Experimental Medicine-JEM.

Publicitate și alte recomandări video