Cititi aici integral Ziarul de Sanatate nr. 8

Rezultatele au fost înregistrate la unul dintre cei mai tineri copii din lume care a primit o terapie genică pentru surditatea genetică, potrivit unui comunicat al companiei americane de biotehnologie, Regeneron Pharmaceuticals, care a dezvoltat terapia.

Îmbunătățiri inițiale ale auzului au fost observate și la un al doilea copil (terapia fiind administrată la vârsta de 4 ani) la o evaluare la 6 săptămâni, menționează sursa citată.

Ambii copii s-au născut cu surditate genetică profundă din cauza unor variante ale genei otoferlin, iar copilul căruia i s-a administrat doza la vârsta de 11 luni este unul dintre cei mai tineri din lume care a primit o terapie genică pentru surditate genetică.

În cadrul studiului, ambii copii au primit o singură injecție intracohleară cu DB-OTO într-una dintre urechi.

Procedura chirurgicală folosește aceeași abordare utilizată pentru implanturile cohleare, utilizate la copiii mici.

Îmbunătățirile auzului au fost evaluate prin audiometrie tonală pură (PTA) și prin testul de răspuns auditiv al trunchiului cerebral (ABR).

PTA este considerată de experți ca fiind standardul de aur pentru testarea auzului și este măsurată prin confirmarea comportamentală a sunetului (de exemplu, întoarcerea capului spre sunet) emis la diferite niveluri de intensitate (măsurate în decibeli – dB).

ABR coroborează aceste răspunsuri comportamentale, servind ca o confirmare obiectivă a funcției auditive, prin măsurarea răspunsurilor electrice ale trunchiului cerebral la sunetul emis la diferiți dB, precizează compania.

Terapia DB-OTO a primit desemnările de „medicament orfan”, „boală pediatrică rară” și „Fast Track” de la Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite (FDA), iar Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) a desemnat-o drept „medicament orfan”.

Utilizarea potențială a DB-OTO pentru pierderea auzului legată de otoferlin este în prezent în curs de investigare clinică, iar siguranța și eficacitatea tratamentului nu au fost încă evaluate de nicio autoritate de reglementare în domeniul sănătății, se mai specifică în comunicat.

Surditatea congenitală (pierderea auzului prezentă la naștere) este o nevoie medicală semnificativă nesatisfăcută care afectează aproximativ 1,7 din fiecare 1.000 de copii născuți în Statele Unite. Deși aproximativ jumătate din aceste cazuri au cauze genetice, pierderea auzului legată de otoferlin este ultra-rară.

Această afecțiune specifică este cauzată de mutații în gena otoferlin, care afectează producția proteinei OTOF, esențială pentru comunicarea dintre celulele senzoriale ale urechii interne și nervul auditiv.

În timp ce protezele auditive și implanturile cohleare pot amplifica sunetul pentru a îmbunătăți auzul persoanelor cu o serie de pierderi de auz, aceste dispozitive nu restabilesc în prezent întregul spectru de sunete.

Studiul CHORD este primul de acest gen la om pentru a evalua siguranța, tolerabilitatea și eficacitatea preliminară a terapiei la sugari, copii și adolescenți cu variante de otoferlin.

Terapia genică experimentală, selectivă din punct de vedere celular, cu virus adeno-asociat (AAV), a fost concepută pentru a oferi „un auz fiziologic și durabil” persoanelor cu hipoacuzie congenitală profundă cauzată de variante ale genei otoferlin.

Tratamentul vizează livrarea unei copii funcționale pentru a înlocui gena otoferlin defectuoasă, utilizând un virus modificat, nepatogen, care este administrat printr-o injecție în cohlee, sub anestezie generală (similar procedurii utilizate pentru implantarea cohleară).

 

 

Publicitate și alte recomandări video