Rezultatele au fost publicate în Journal of the American Medical Association (JAMA), în luna ianuarie.

Tromboembolismul venos, care este adesea fatal, afectează aproximativ 900.000 de oameni în Statele Unite, în fiecare an, și este o complicație frecventă pentru pacienții aflați la terapie intensivă și cei cu afecțiuni medicale precum cancerul.

TEV include tromboză venoasă profundă (un cheag de sânge într-o venă profundă, de obicei la nivelul piciorului) și embolie pulmonară (un cheag de sânge în plămân).

Echipa de cercetare Geisinger a analizat datele genetice și electronice din dosarele de sănătate a două grupuri de pacienți - 642.544 în total - înscriși în MyCode Community Health Initiative la Geisinger și UK Biobank, un altă bancă de date foarte mare, cu sediul în Marea Britanie.

Ei au descoperit că aproximativ unul din 500 de pacienți Geisinger are un cromozom X sau Y suplimentar în genomul lor, dincolo de cei doi tipici găsiți la femei (XX) și la bărbați (XY). Cei cu un cromozom X sau Y suplimentar au avut un risc de patru până la cinci ori mai mare de tromboembolism venos.

„Un cromozom X sau Y suplimentar este mai frecvent decât cred mulți oameni, dar nu primește adesea atenție clinică”, a spus dr. Matthew Oetjens, profesor la Institutul Geisinger pentru Autism și medicină.

Potrivit autorilor, studiul arată că există riscuri subapreciate pentru sănătate asociate cu aceste tulburări care ar putea schimba îngrijirea medicală dacă sunt cunoscute dinainte.

„TEV este o boală care pune viața în pericol, dar care poate fi prevenită”, a spus Alex Berry, om de știință la Geisinger și primul autor al studiului. „Este important să identificăm persoanele cu risc crescut de TEV pentru a minimiza bolile inutile și decesul”, a mai precizat el.

Analiza sugerează, de asemenea, că pierderea unui cromozom X sau Y, cunoscut sub numele de sindrom Turner (Monosomia X - care afectează exclusiv femeile), nu este asociată cu un risc mai mare de cheaguri de sânge.

Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege implicațiile medicale ale acestei asocieri, a mai scris echipa de cercetare.