La Iași acesta a fost introdus în cadrul în Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară ORIGEN, care folosește aparatură de ultimă generație în secvențierea ADN-ului, furnizată de compania Illumina. Prof.dr. Bogdan Doroftei, medic primar obstetrică ginecologie, explică faptul că a fost vorba de o investiție de 800.000 de euro în aparatură în partea de genetică. Până în prezent, spune specialistul, probele erau prelevate și trimise în SUA sau Hong Kong pentru a fi analizate, iar acum această operațiune se va face în Iași. Primul astfel de laborator a fost deschis inițial, tot de către un operator privat, în București, iar acum la ORIGEN este singurul loc din Moldova unde pot fi realizate astfel de teste.

„Suma investită a fost de 800.000 de euro în partea de genetică. Lucrăm în strânsă colaborare cu cei de la Ilummina, compania din SUA care ne-a livrat echipamentele. Am investit o sumă considerabilă de bani și într-un pipetor automat, este practic o stație robotică unde este analizată proba și omul intervine foarte puțin, pentru a elimina eroarea. Noi practic recoltăm sângele mamei, care conține și celulele fetale, le separăm și le reconstruim ca într-un puzzle, căutăm fragmente pentru a vedea cum arată ADN-ul. Se poate folosi pentru a determina tot ce înseamnă modificări structurale la nivelul cromozomilor, care indică diferite boli genetice”, a declarat prof.dr. Bogdan Doroftei.

Diagnosticarea finală se face tot prin biopsie

Practic, prin testul cu denumirea sa integrală „ONE NIPT”, pot fi detectate cele mai frecvente anomalii genetice ale fătului cu sensibilitate și specificitate foarte mare, de 99%. Gravidele care fac acest test trebuie să aibă o sarcină avansată în cel puțin zece săptămâni și cel mult 24. Se recomandă în special femeilor care au vârsta de peste 35 de ani, fiind o testare mai complexă și exactă decât „dublul test” care se face în mod normal în urmărirea unei sarcini.

Pot apela la această analiză și femeile care prezintă pe ecografii semne ale unor anomalii cromozomiale fetale, ce au fost supuse procedurilor de fertilizare in vitro, care au suferit anterior un episod de avort spontan recurent, dar și în general, pentru orice pacientă care vrea să depisteze posibilele anomalii cromozomiale fetale.

Sunt două tipuri de teste care pot fi efectuate la laborator, iar costurile sunt însemnate: cel de bază costă 1.800 de lei și cel extins ajunge la 2.500 de lei. Dr. Bogdan Doroftei spune că prețul va scădea în momentul în care va crește adresabilitatea, fiindcă depinde de achizițiile de kituri pentru testare din SUA.

Citește aici ediția integrală Ziarul de Sănătate nr. 3

Testul are o sensibilitate crescută, dar nu este de tip diagnostic – pentru a determina cu certitudine de 100% prezența unui sindrom, precum DOWN, este nevoie de o procedură de tip biopsie pentru a putea confirma cu certitudine. „Este opțiunea pacientelor terminarea sarcinii, iar când un posibil diagnostic poate duce la acest deznodământ, 99,99% nu este suficient și vrem să știm 100%”, a punctat medicul.

Publicitate și alte recomandări video