Citește integral ediția nr. 26 a Ziarului de Sănătate

„Niciun copil nu ar trebui să fie lipsit de șansa de a fi trecut prin screening pentru a-i fi depistate eventuale boli cât mai devreme cu putință! Screeningul neonatal și oncologic reprezintă piloni esențiali pentru sănătatea publică și prevenirea bolilor grave în România. Specialiștii din domeniul medical subliniază necesitatea extinderii acestor programe de screening, atât pentru alinierea la standardele europene, cât și pentru a asigura o mai bună sănătate pentru copiii și populația adultă din țara noastră”, au precizat reprezentanții asociației.

Ei dau exemple din alte țări europene care au avut ritmuri diferite de dezvoltare a programelor de screening neonatal, dar care acum se află cu mult înaintea României în încercarea de a depista timpuriu aceste probleme. Spre exemplu, în Irlanda se face screening pentru opt afecțiuni, în Marea Britanie pentru 11, în Germania pentru 17 și în Franța 14. Campioană este Italia, unde se face screening pentru 48 de afecțiuni înainte de nașterea unui copil, în timp ce în Polonia pentru 30, Olanda, Belgia și Luxemburg pentru 22, Ungaria 26, iar Slovacia 23.

În România se face screening neonatal doar pentru trei boli rare: hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și fibroza chistică. În prezent, se derulează în România un proiect de extindere a screeningului neonatal pentru bolile metabolice rare la Cluj, la Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj, și există un proiect pilot pentru pacienții cu atrofie musculară spinală (SMA) la Spitalul Romanescu din București.

„Screeningul neonatal joacă un rol crucial în identificarea precoce a unor boli genetice rare, oferind copiilor șansa la o viață sănătoasă. În România, programul național de screening pentru hipotiroidism și fenilcetonurie a început în 2009 și s-a extins treptat. Specialiștii atrag atenția asupra necesității de a continua dezvoltarea acestui program, incluzând tot mai multe afecțiuni genetice în diagnosticarea timpurie”, au precizat reprezentanții asociației.

În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al patrulea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Screeningul neonatal, bolile oncologice și testarea genetică”. Acest eveniment și-a propus să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienții din România, subliniind importanța unui suport coordonat și a unei colaborări eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți.

Invitați la acest webinar au fost: Prof. Dr. Maria Puiu – Președinta Consiliului Național pentru Bolile Rare, Președinta Comisiei de Genetică Medicală a MS, Ungur Maria Andreea – farmacist specialist Farmacie Clinicǎ, UMF Cluj- Centrul de Cercetare pentru Medicinǎ Avansatǎ MedFuture, Laborator MetaboMS, Delia Corina – biochimist INSMC, Valentina Donici- Coordonator UATM PN XIII INSMC și Florentina Moldovanu – Medic primar pediatrie, coordonator in Programul National de Sanatate de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei INSMC, Radu Gănescu – Președinte COPAC și Lăcrămioara Vinter – Vicepreședinta PKU Life România.

„Este necesară armonizarea screening-ului neonatal la nivel european și respectarea principiilor prin care trebuie organizat acest screening, pentru ca acesta să devină un sistem la nivel național, asigurându-se și intervențiile de după depistarea bolii”, a precizat Dorica Dan, președintele Asociației Română de Cancere Rare.

Publicitate și alte recomandări video