Citește integral ediția nr. 29 a Ziarului de Sănătate

Cei de la ARC Rare spun că fiecare zi de întârziere a extinderii screeningul neonatal aduce o suferință care poate fi evitată în cazul copiilor. Conform acestora, AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esențială pentru a le putea salva acestora viața, în contextul în care există noi terapii genetice ce oferă speranțe pacienților.

Screeningul neonatal și tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, spun cei de la ARC Rare, oferind pacienților șansa la o viață fără fotolii rulante, aparate de respirație sau intervenții chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar reduce povara psihologică și fizică asupra familiilor.

„AMS este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici. Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare. Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu AMS”, a declarat Dorica Dan, președintele ARC Rare.

În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare au organizat al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”. Invitate la acest webinar au fost: dr. Mădălina Leanca – medic specialist Neurologie Pediatrică la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie, coordonatorul Programului Național de Sănătate de Boli Rare – Atrofie Musculară Spinală, dr. Ioana Minciu – medic primar neurologie pediatrică, șef lucrări UMF „Carol Davila București”, dr. Crisanda Vîlciu – medic primar neurologie, IC Fundeni, și Claudia Dumitru – președinta SMACARE.

„Studiul Pilot de Screening desfășurat la noi in centru este necesar să se extindă deoarece prevenția apariției unei boli sau detecția ei precoce prin screening sunt masuri de sănătate publica, cu efecte demonstrate în reducerea cheltuielilor sistemului de sănătate și a celui social de sprijin al familiilor”, a declarat dr. Mădălina Leanca.

Publicitate și alte recomandări video