CITEȘTE ȘI: VIDEO | Dr. Bogdan Doroftei: „În medie, unul din șase cupluri primește diagnostic de infertilitate”

„Testarea genetică este tehnologia momentului în medicina reproductivă. Este soluția de avangardă pentru pacienții care se confruntă cu infertilitate”, explică prof.dr. Bogdan Doroftei, în cadrul unui nou episod al rubricii „Pastila de sănătate” de la „Ziarul de Iași”.

„Cred că e o cutie a Pandorei pe care deja am deschis-o, pentru că dă posibilitatea ca prin biopsia embrionului în ziua a cincea, în stadiul de blastocist, să aflăm practic tot codul genetic al acelui embrion și, indirect, să putem să selectăm embrionul care nu are sindrom Down, Edwards sau alte patologii genetice”, a punctat prof.dr. Bogdan Doroftei.

Medicul detaliază că există trei categorii principale de testare genetică a embrionilor: PGT-A (Testarea genetică pentru Aneuploidy) – un screening pentru anomalii genetice; PGT-M (Testarea genetică pentru boli monosomatice) – un test specific pentru boli genetice și care are rolul de a găsi un embrionul care să nu poarte sau să transmită boala / mutația din generație în generație; PGT-SR (Testarea genetică pentru Structural Rearrangement) –  detectează rearanjările cromozomiale structurale.

Primul caz de selecție a sexului în România

Testarea genetică devine crucială, spune specialistul, atunci când discutăm despre cuplurile mai în vârstă. „E foarte important această testare pentru cuplurile cu vârsta peste 35 de ani, pentru că, după 35 de ani, din punct de vedere genetic, unul din 10 embrioni este normal și 9 din 10 sunt anormali genetic”, explică prof. dr. Bogdan Doroftei, care adaugă faptul că testarea îți dă posibilitatea să alegi și să oferi pacienților un embrion genetic corect, cu creșterea șansei de reușită a procedurii de fertilizare undeva spre 70-80%.

Prof.dr. Doroftei povestește despre o premieră medicală. În 2017, în clinica pe care o coordonează, medicul a făcut prima oară în țară selecția sexului. „Facem și acum, dar, atenție, doar pe criterii medicale. Politica clinicii nu este să facem selecția sexului pe criterii sociale”.

„Prima selecție a sexului a fost făcută în 2017, pentru că era o afecțiune genetică a părții masculine, cromozomul Y era afectat. Și atunci am discutat, am explicat cuplului respectiv că avem posibilitatea să facem acest lucru și să le dăm o fată, care de altfel s-a născut, sănătoasă, în 2018”, relatează medicul.

Viitorul testării genetice: designul embrionilor

„În continuare este o provocare toată testarea genetică, pentru că la nivel mondial există o întreagă discuție pro și contra”, mărturisește prof.dr. Doroftei. „Practic, din acest motiv am spus că deschidem o cutie a Pandorei, deoarece prin aceste testări genetice nu numai că se poate selecta embrionul, ci ulterior, în câțiva zeci de ani, vom putea face și designul embrionului”.

Medicul oferă exemple concrete: „Dacă în familia respectivă există o boală care s-a transmis – diabetul de exemplu, diabetul gestațional sau autismul – există posibilitatea să tratez această afecțiune la nivel de embrion. Practic, cu ajutorul unui software care se cheamă CRISPR-Cas9 pot să editez și să caut acel fragment din codul genetic, pentru ca ulterior să nu se mai transmită această afecțiune.”

„E la nivel de cercetare în momentul de față, dar eu cred că peste 30 de ani va fi disponibilă și la noi în Iași această tehnologie”, anticipează medicul.

Inovații în laborator: NIPT și testarea oncologică

În momentul de față inovarea în medicină vorbește despre posibilitatea de a testa, non-invaziv, embrionii, pentru a putea vedea ce posibilitate există pentru ca fătul să dezvolte anumite afecțiuni și sindroame, precum Down.

CITEȘTE ȘI: Prof. dr. Bogdan Doroftei, despre fertilizarea in vitro: „1 din 6 cupluri vor să facă un copil dar nu pot”. Apel medical de la Iași: Opriți vânzătorii de iluzii!

„În laboratorul nostru de genetică, care a fost importat și replicat din America – avem posibilitatea de a face testarea non-invazivă a embrionilor, așa-numitul Non Invasive Prenatal Testing – NIPT. Acest test putem să-l facem de la 9 săptămâni și, ce este foarte important, rezultatul îl putem da în 3 zile. Până acum dura 3 săptămâni, pentru că era trimis în America”, explică prof dr. Bogdan Doroftei.

„Un alt beneficiu al platformei genetice pe care o avem în momentul de față este testarea genetică a tumorilor maligne. Acel test care se cheamă Oncotype și care în momentul de față, din câte știu, se lucrează doar în afară. Noi am început să îl facem în Iași”, anunță medicul.

Fiecare tumoră malignă, fiecare cancer are o anumită semnătură genetică, o anumită succesiune de gene, explică prof.dr. Bogdan Doroftei. Nu toate cancerele sunt la fel, chiar dacă sunt la același organ, chiar dacă seamănă, fiindcă are fiecare o altă semnătură genetică.

„Prin testarea Oncotype oncologică noi putem să studiem 600 de gene din fiecare tumoră extrasă de către chirurg, pentru ca ulterior să putem da un rezultat care are 10 pagini în care arătăm oncologului harta genetică a tumorii respective. Care este beneficiul? Oncologul poate să particularizeze tratamentul și poate să facă chimioterapia țintită pentru profilul genetic al tumorii respective. Acest test se cheamă Oncotype, noi îl facem la Iași, suntem mândri de lucrul acesta, și, din câte știu, cred că la jumătate de preț decât se făcea până acum în Germania”, a conchis prof.dr. Bogdan Doroftei.

Material realizat cu susținerea prof.dr. Bogdan Doroftei, medic primar obstetrică-ginecologie.

Publicitate și alte recomandări video