Caută 
3 MIN
Trei persoane din judeţul Iaşi sunt diagnosticate cu o boală rară a cărei prevalenţă în lume este de o persoană la 50.000, sau chiar de una la 200.000. În România, incidenţa bolii Gaucher este de 1 la 100.000.
În Iaşi, doi copii şi un adult se luptă cu boala ale cărei semne se pot identifica încă de la naştere sau chiar târziu, după împlinirea vârstei de 20 de ani. Tratamentul indicat în acest caz este unul de substituţie enzimatică, iar Casa de Asigurări de Sănătate decontează pentru achiziţionarea lui chiar şi un miliard de lei vechi, în funcţie de dozajul pe care îl indică specialiştii.
“Boala Gaucher este o afecţiune genetică provocată de deficitul unei enzime. Lipsa acesteia provoacă acumularea de lipide în ficat, splină, măduvă osoasă, iar atunci copiii se nasc cu burta mărită tocmai pentru că organele interne sunt supradimensionate”, a explicat prof.dr. Iuliana Dimofte, medic primar genetician.
Cei doi copii diagnosticaţi cu boala Gaucher de către mediciii geneticieni de la Spitalul de Pediatrie sunt în prezent monitorizaţi de către aceştia, respectiv de colegii lor de la Cluj, de la Centrul de Boli Genetice. “Situaţia copiiilor se află acum sub control. Părinţii merg frecvent la Centrul de Boli Genetice din Cluj pentru analize. În plus, faptul că li administrează fiolele necesare îi ajută şi menţine situaţia sub control”, au precizat reprezentanţii Direcţiei Generale de Asistenţă Socială şi Protecţia Copilului. Primul semn al bolii este uneori astenia. Starea prelungită de oboseală generală şi abdomenul mărit din cauza splinei şi a ficatului pot indica prezenţa afecţiunii. În plus, pacienţii care suferă de boala Gaucher au fracturi spontane de oase. “Din nefericire boala poate duce şi la ciroză. Evoluţia ei asta atât de rapidă încât poate distruge ficatul şi în cele din urmă poate genera decesul”, a adăugat prof.dr. Iuliana Dimofte.
Copiii care au ajuns la Spitalul de Pediatrie şi care au fost ulterior diagnosticaţi cu Gaucher erau mai mici de înălţime decât ceilalţi minori cu vârste similare. Din nefericire, medicul genetician atrage atenţia şi asupra faptului că boala poate determina un grad de întârziere mintală pe care părinţii uneori nu îl pot sesiza. “De îndată ce apar aceste semne de oboseală generală sau vedem că abdomenul capătă proporţii, trebuie să ne adresăm imediat medicului. Altfel, ajung în spital cazuri, copii sau adulţi, cu ficatul de 7-8 kilograme sau cu o oarecare întârziere în dezvoltarea psihomotorie”, a declarat prof.dr. Iuliana Dimofte.
În alte cazuri, părinţii se prezintă în spital speriaţi că minorului îi curge sânge din nas frecvent, îi cad pleoapele şi este atât de moleşit încât nu are putere să meargă. În această situaţie, geneticienii programează un examen clinic sau studiază celule din măduvă şi identifică anomalia. “Este mare păcar că în ţara la noi nu se poate face analiza ADN-ul prin secvenţierea acestuia din lipsa resurselor financiare. Metoda, folosită în Occident de foarte mult timp, ar stabili foarte clar diagnosticul Gaucher şi nu numai aceasta”, a conchis prof.dr. Iuliana Dimofte, medic genetician.
Tratamentul bolii Gaucher este din 2007 inclus pe lista programelor naţionale pentru tratarea şi supravegherea unor afecţiuni cronice, iar CNAS decontează pentru achiziţionarea lui, în funcţie de dozajul indicat de genetician, chiar şi un miliard de lei vechi, după cum a explicat dr. Dana Scumpu, medic şef CJAS Iaşi. Până în prezent, la nivelul genei s-au depistat peste 200 de mutaţii, iar din punct de vedere chimic specialiştii au identificat trei tipuri de boală Gaucher.
