Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker/DMB),
DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absenţa sau modificarea acestei proteine determină apariţia miodistrofiei Duchenne sau Becker.

Boala este marcată de un răspuns inflamator și de moartea fibrelor musculare. În cele din urmă, fibrele musculare sunt înlocuite cu grăsime și țesut fibrotic care provoacă o slăbiciune musculară severă.

Acum, o echipă de cercetători de la Colegiul de farmacie al Universității din Houston, Statele Unite raportează că, prin vizarea unei proteine de semnalizare care joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, TAK1, pot încetini progresia bolii și îmbunătăți funcția musculară în DMD.

„Rezultatele noastre sugerează că TAK1 (transforming growth factor β-activated kinase1) este un reglator al masei musculare scheletice. Prin țintirea specifică a acestei proteine, putem suprima moartea fibrelor musculare, cunoscută sub numele de mionecroză, și putem încetini progresia bolii în DMD”, a declarat Ashok Kumar, profesor și președinte al Departamentului de Științe Farmacologice și Farmaceutice,
Rezultatele au fost publicate online, în JCI Insight.

Potrivit profesorului, cercetarea demonstrează că activarea TAK1 poate stimula creșterea miofibrelor într-un model de DMD, fără impact negativ asupra sănătății musculare.

În cercetările anterioare, echipa a descoperit un fapt surprinzător: TAK1 este esențial pentru menținerea masei musculare scheletice iar activarea sa dincolo de normal poate spori creșterea mușchilor scheletici.

Pentru această cercetare, echipa a conceput experimente pentru a reduce sau a crește nivelurile de proteină TAK1 în mușchii scheletici în diferite stadii de progresie a bolii.

„Experimentele noastre demonstrează că epuizarea activității TAK1 în timpul fazei necrotice de vârf, urmată de reintroducerea TAK1 în faza postnecrotică, duce la o îmbunătățire substanțială a patologiei musculare”, a declarat Anirban Roy, profesor asistent de cercetare.

Standardul actual de tratament pentru DMD se concentrează pe reducerea inflamației cu corticosteroizi, care ajută modest progresia bolii, și are efecte secundare grave.

„Dovezile acumulate sugerează că reglementarea răspunsului imunitar, a autofagiei și a metabolismului, împreună cu terapia de corecție genetică, pot fi abordări promițătoare pentru a încetini progresia bolii la pacienții cu DMD”, a menționat prof. Roy.