Caută 
4 MIN
Pentru multi dintre noi, ADN reprezenta o
trimitere catre un test de partenitate, pornind de
la ideea ca mostenim ceva de la parintii nostri,
care se imbina si creeaza in final „ceva” unic.
Astazi, in schimb, putem spune ca, pe baza
cunoasterii acestui „ceva” (genomul uman), s-a
dezvoltat o medicina a secolului in care traim.
In dezvoltarea unei boli au un rol atit factori
genetici cit si factori de mediu. Cu totii am auzit
de boli transmise „din generatie in generatie”
sau „din familie”, boli ereditare. O boala genetica
este cauzata de anomalii in materialul genetic al
individului (genom) si se descriu patru tipuri de
boli genetice: monogenice, multifactoriale,
cromozomiale si mitocondriale.
Daca in trecut se considera ca bolile genetice
erau o raritate (predominind alte cauze de boala,
de exemplu infectii, malnutritie), astazi putem
afirma ca se cunosc peste 10.000 de boli
determinate sau conditionate genetic care se pot
manifesta la orice virsta, la nivelul oricarui
sistem de organe. Se estimeaza ca 1 din 20
nou-nascuti prezinta o boala genetica (5-8%) iar
pe parcursul vietii estimarile ajung la 30-40%
dintre indivizi.
De asemenea, pe linga aceste boli conditionate
sau determinate genetic, se descrie si o
predispozitie genetica de a face o boala (de
exemplu, boli cardivasculare, cancere, boli
psihice etc.).
Inceput in 1990, grandiosul Proiect al
Genomului Uman (conceput pe 13 ani, 1990-
2003) si pentru care s-au investit aproximativ 3
bil. dolari americani, a permis realizarea schitei
secventei intregului genom uman, precum si
identificarea si analizarea unui numar
impresionant de gene, aducind beneficii enorme
in domeniul medical (si nu numai), facind astfel
ca medicina secolului in care traim sa stea sub
semnul geneticii.
Dar care sint aceste beneficii?
In domeniul medical, implicatiile sint de ordin
diagnostic, terapeutic si preventiv.
In ceea ce priveste diagnosticul, acest important
proiect vine in sprijinul detectarii unor boli, de
multe ori inainte ca boala sa se manifeste si la
orice virsta a pacientului, de la nou nascut pina
la adult. De asemenea, prin testarea genetica
putem afla existenta sau nu a predispozitiei
ereditare pentru o anumita boala.
In domeniul tratamentului se descriu doua
directii majore: noi directii terapeutice tintite si
terapia genica. Ne deosebim intre noi in ceea ce
priveste raspunsul la tratament: unii indivizi
reactioneaza, altii nu; unii dezvolta efecte
secundare la tratament, altii nu. Cunoasterea
genomului uman individual ne va permite sa fim
tratati ca unici din punct de vedere genetic,
astfel realizindu-se un tratament mult mai precis,
mai specific, mai tintit. In urmatorii 15-20 de ani
vor aparea medicamente mult mai eficiente si
medicii vor putea testa profilul genetic individual
la medicamentele existente pentru o boala
anume si vor putea alege tratamentul cu cel mai
mare beneficiu potential. Astazi, aproximativ
100.000 indivizi mor datorita efectelor adverse la
medicamente si alti 1.000.000 prezinta reactii
secundare greu de suportat. Identificarea
genelor si a altor secvente de ADN care
influenteaza raspunsul la medicamente ne face
sa ne asteptam la o scadere semnificativa a
efectelor secundare.
Terapia genica se refera la posibilitatea detectarii
anomaliei materialului genetic si a interventiei in
vederea „repararii” ei.
In domeniul preventiei, posibilitatea de a estima
predispozitia genetica spre o boala va putea
determina modificari ale stilului de viata sau
aplicarea unui tratament preventiv, pentru a nu
dezvolta boala spre care sintem susceptibili (de
exemplu, predispozitia genetica spre cancerul
bronhopulmonar va determina
evitarea/renuntarea la fumat).
Pe linga beneficiile incontestabile ale acestui
proiect, se impune discutarea si unor implicatii
de ordin social, etic, juridic. Studierii acestor
aspecte le-a fost alocat anual 3-5% din bugetul
intregului proiect, reprezentind astfel cel mai
amplu proiect bioetic din lume.
Privind aspectele sociale, se ridica urmatoarele
probleme: cine are controlul si detine informatia
genetica asupra unei persoane? Cine are acces
la ea? Aceste intrebari sint justificate, avind in
vedere posibilitatea ca informatia sa se scurga
catre diverse organisme: angajatori, agentii de
adoptie, armata etc. De exemplu, daca in cadrul
unei agentii de adoptie se afla ca exista in familie
o predispozitie genetica catre o boala psihica,
desi aceasta poate sa nu se manifeste niciodata,
s-ar putea ca, pe aceste considerente, sa fie
refuzata adoptia.
De asemenea, impactul psihologic individual
este foarte important daca aflam, de exemplu, ca
sintem susceptibili spre o forma de cancer (care,
iarasi, s-ar putea sa nu se dezvolte).
In ceea ce priveste aspectele legate de
reproducere, testarea fetala genetica este
implicata in decizia de a pastra sau nu o sarcina;
deci, informatia catre parinti trebuie sa fie foarte
clara (de exemplu, decizia de a renunta la
sarcina pe motiv ca s-au detectat la fat modificari
in ceea ce priveste posibila dezvoltare a unui
comportament deviant. Aici trebuie explicat ca
factorii educationali au un rol major si nu
inseamna ca viitorul copil va dezvolta un
comportament aberant). Si lista ar putea
continua… De aceea, aspectele etico-sociale si
juridice ocupa o parte importanta a acestui
proiect.
Proiectul Genomului Uman reprezinta un pas
important catre o medicina individuala, mai
precisa si mai specifica, ce poate aduce
speranta dezvoltarii unor noi tratamente pentru o
serie intreaga de boli si a prevenirii acestora.
