Acestea explică doar o minoritate din riscul genetic, ceea ce sugerează că mai sunt multe gene care trebuie identificate.
Recentul studiu, publicat în Nature Genetics, a găsit dovezi pentru cel puțin patru noi gene de risc pentru cancerul de sân, și dovezi sugestive pentru mai multe. Identificarea acestor noi gene va contribui la înțelegerea riscului genetic al cancerului de sân.

Noile cunoștințe vor contribui la îmbunătățirea predicției riscului prin identificarea mai bună a acelor femei care prezintă un risc mai mare de a face boala, spun specialiștii. Acest lucru va informa mai bine abordările privind depistarea cancerului, reducerea riscului și managementul clinic.

Descoperirea acestor gene noi oferă, de asemenea, informații esențiale despre mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului, deschizând, potențial, calea către identificarea de noi tratamente.

Îmbunătățirea îngrijirii pacienților

Scopul este de a integra aceste informații într-un instrument cuprinzător de predicție a riscului, utilizat în prezent la nivel mondial de către profesioniștii din domeniul sănătății.

„Îmbunătățirea consilierii genetice pentru femeile cu risc ridicat va promova luarea în comun a deciziilor în ceea ce privește strategiile de reducere a riscului, depistarea și determinarea opțiunilor de tratament”, subliniază profesorul Jacques Simard, de la Universitatea Laval, care a condus studiul. „Deși cele mai multe dintre mutațiile identificate în aceste noi gene sunt rare, riscurile pot fi semnificative pentru femeile care le poartă. De exemplu, modificările suferite de una dintre noile gene, MAP3K1, par să dea naștere la un risc deosebit de ridicat de cancer de sân”, adaugă profesorul Simard, cercetător la Departamentul de Genomică al Centrului de cercetare CHU de la Québec-Université Laval

Punctul forte al studiului constă în datele genetice care au fost folosite pentru analiză.
Astfel, au fost analizate modificările genetice ale tuturor genelor la 26.000 de femei cu cancer de sân și la 217.000 de femei fără cancer de sân.
Printre acestea s-au numărat femei din opt țări din Europa și Asia.

„Din câte știm, acesta este cel mai mare studiu de acest gen, și a fost posibil prin utilizarea datelor provenite de la mai mulți colaboratori din mai multe țări, precum și a datelor disponibile public din UK Biobank”, a declarat profesorul Douglas Easton, directorul Centrului pentru Epidemiologia Genetică a Cancerului de la Universitatea din Cambridge.

Înainte ca aceste rezultate să poată fi utilizate în mediul clinic, oamenii de știință trebuie să le valideze în alte seturi de date.

„Avem nevoie de date suplimentare pentru a determina cu mai multă precizie riscurile de cancer asociate cu mutațiile din aceste gene, pentru a studia caracteristicile tumorilor și pentru a înțelege modul în care aceste efecte genetice se combină cu alți factori ai stilului de viață care cresc riscurile de cancer de sân”, spune profesorul Easton.