Un studiu finanțat de Institutele Naționale de Sănătate (NIH) care implică cercetători de la Universitatea A&M din Texas, Facultatea de medicină Perelman a Universității din Pennsylvania și Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) a folosit genomica umană pentru a identifica o nouă cale genetică implicată în reglarea somnului de la muște la om, o perspectivă nouă care ar putea deschide calea pentru noi tratamente pentru insomnie și alte tulburări legate de somn.

Cercetarea inovatoare a fost publicată, pe 6 ianuarie, în revista Science Advances.

„Au fost eforturi enorme pentru a folosi studiile genomice umane și a găsi gene legate de somn”, a declarat geneticianul specialist în biologie evoluționistă Alex Keene, de la Texas A&M, care a colaborat cu cercetători de la Penn și de la CHOP.

Potrivit specialiștilor, există o abundență de studii de asociere la nivelul genomului uman (GWAS) care identifică variante genetice asociate cu somnul la om.
„Cu toate acestea, validarea lor a fost o provocare enormă. Echipa noastră a folosit o abordare genomică numită cartografiere variantă-la-genă pentru a estima genele afectate de fiecare variantă genetică”, a explicat prof. Keene.

Oamenii de știință au analizat efectul acestor gene la muștele de fructe.

În recentele cercetări ei au descoperit că mutațiile din gena Pig-Q, care este necesară pentru biosinteza unui modificator al funcției proteinelor, au stimulat somnul. Cercetătorii au testat acest lucru pe un model de vertebrate, peștele-zebră, și au găsit un efect similar.

Astfel, oamenii de știință au concluzionat că, la oameni, muște și pește-zebră, gena Pig-Q este asociată cu reglarea somnului.

În continuare echipa își propune să studieze rolul unei modificări comune a proteinelor, biosinteza ancorei-GPI, asupra reglării somnului.

Pe baza datelor genomice umane, cercetătorii au dezvoltat o rețea de la om, la muștele de fructe și peștele zebră, care le va permite să evalueze funcțional nu numai genele de somn, ci și alte trăsături, studiate în mod obișnuit folosind studiile de asociere la nivelul genomului uman, inclusiv neurodegenerarea, îmbătrânirea și memoria.

„Înțelegerea modului în care genele reglează somnul și rolul acestei căi în reglarea somnului poate ajuta descoperirile viitoare privind somnul și tulburările de somn, precum insomnia”, a explicat dr. Philip Gehrman, profesor de psihologie clinică și psihiatrie, și psiholog clinician la Institutul Penn pentru Cronobiologie și Somn.

Cercetătorii își propun să studieze acest sistem pentru a identifica mai multe gene care reglează somnul, ceea ce ar putea indica noi tratamente pentru tulburările de somn.