Primii pași pentru a determina elementele esențiale ale codului nostru genetic au fost făcuți în urmă cu 20 de ani, însă de atunci au rămas multe elemente necunoscute legate de secvențierea tuturor celor 23 de perechi de cromozomi umani.

Părțile rămase necunoscute au fost deslușite, în mare parte, în ultimii ani de o echipă internațională formată din 100 de cercetători, numită Telomere-to-Telomere Consortium (T2T).

Totuși, circa jumătate din secvențierea cromozomului Y, cel mai mic și mai complicat cromozom uman, a rămas necunoscută.
Informația lipsă a fost acoperită de același grup de oameni de știință în urma unor cercetări ulterioare, care a dus la publicarea, în premieră, a întregii secvențieri a unui cromozom Y în revista “Nature”, săptămâna trecută.

Oamenii au în mod obișnuit o pereche de cromozomi ai sexului în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce cele de sex feminin au doi cromozomi X.

Secvențierea integrală a cromozomului Y a fost dificilă din cauza faptului că este neobișnuit de repetitiv. Acum, reușita cercetătorilor poate avea implicații majore în medicină.

Astfel, informația detaliată oferită de secvențierea integrală a cromozomului Y va ușura studierea unor afecțiuni asociate acestui cromozom, precum producția limitată de spermă ce duce la infertilitate.

Însă cercetări recente sugerează importanța cromozomului Y în general pentru sănătate și pentru longevitate.

“Au fost identificate gene pe cromozomul Y care sunt necesare pentru prevenirea cancerului și a bolilor cardiovasculare”, a explicat Kenneth Walsh, profesor de Biochimie și Genetică Moleculară la Școala de Medicină a Universității Virginia, citat de CNN.

Potrivit profesorului, cromozomul Y a reprezentat mult timp, pentru cercetarea genomică, echivalentul “materiei întunecate” din astronomie.

Multe persoane încep să piardă cromozomi Y din unele celule pe măsură ce îmbătrânesc, mai ales în celulele cu o rată rapidă de înlocuire, precum celulele din sânge.

Până acum, oamenii de știință nu au înțeles pe deplin cauza acestui proces și efectul acestuia asupra sănătății.

Totuși, două studii recente au indicat că acest proces de pierdere a cromozomilor Y este asociat cu un risc crescut de a dezvolta forme mai severe de cancer al vezicii urinare și de boli de inimă.

Tocmai de aceea, secvențierea integrală a cromozomilor Y îi poate ajuta pe cercetători să exploreze mai mult aceste asocieri.

“Aceste cercetări reprezintă, probabil, vârful aisbergului în ceea ce privește înțelegerea rolului cromozomului Y în bolile asociate îmbătrânirii”, a afirmat prof. Walsh.

Potrivit profesorului, una dintre pistele care trebuie cercetate, după secvențierea cromozomului Y, este rolul acestuia în speranța de viață mai scurtă a bărbaților față de femei.