Caută 
2 MIN
Migrena se numără printre cele mai frecvente tulburări cronice de durere la nivel mondial, și afectează, potrivit estimărilor, până la 20% dintre adulți. Deși s-au făcut progrese recente în studiile privind genetica și biologia care stă la baza migrenei și au fost dezvoltate recent noi tratamente care sunt eficiente pentru multe persoane care suferă de astfel de dureri de cap, acestea nu funcționează pentru toate tipurile de migrenă.
Un studiu internațional de amploare privind genetica migrenei oferă informații noi despre biologia migrenei, permițând detectarea unor variante rare care protejează împotriva migrenei, deschizând o cale pentru dezvoltarea potențială a unor noi ținte medicamentoase.
Într-un articol publicat în revista Nature Genetics, un grup internațional de oameni de știință condus de deCODE Genetics din Islanda, o filială a companiei biofarmaceutice globale Amgen, a analizat datele genetice de la peste 1,3 milioane de participanți, dintre care 80 de mii aveau migrenă.
Oamenii de știință s-au concentrat pe detectarea variantelor asociate cu cele două subtipuri principale de migrenă: migrena cu aură (denumită adesea migrenă clasică) și migrena fără aură.
Rezultatele evidențiază mai multe gene care afectează unul dintre aceste subtipuri de migrenă în detrimentul celuilalt și indică noi căi biologice care ar putea fi vizate pentru dezvoltări terapeutice.
Studiul a evidențiat asocieri cu 44 de variante, dintre care 12 sunt noi.
Au fost evidențiate patru asocieri noi cu migrena cu aură și 13 variante asociate în principal cu migrena fără aură.
De un interes deosebit au fost trei variante rare cu efecte mari care indică patologii distincte care stau la baza diferitelor tipuri de migrenă.
Astfel, potrivit constatărilor o mutație rară în gena PRRT2 conferă un risc mare de migrenă cu aură și cu o altă boală cerebrală, epilepsia, dar nu și de migrenă fără aură.
În gena SCN11A, cunoscută ca având un rol-cheie în senzația de durere, oamenii de știință au detectat mai multe variante rare de pierdere a funcției asociate cu efecte de protecție împotriva migrenei, în timp ce o mutație comună de substituție în aceeași genă este asociată cu un risc modest de migrenă.
Studiul a mai constatat că, o variantă rară care indică gena KCNK5, conferă o protecție mare împotriva migrenei severe și a anevrismelor cerebrale, identificând fie o cale comună între cele două boli, fie sugerând că unele cazuri de anevrisme cerebrale timpurii pot fi clasificate greșit ca fiind migrene.
Kari Stefansson, CEO al deCODE Genetics a precizat că studiul este unic întrucât include seturi mari de date secvențiate de la populație, permițând detectarea variantelor genetice rare care protejează împotriva migrenei, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor noi ținte de medicamente.
