Conf. Dr. Ionuț Nistor, medic primar nefrolog, Clinica de Nefrologie, Spitalul Clinic ”Dr. C. I. Parhon”, Iași: ”În primul rând să țineți legătura cu medicul dvs nefrolog curant. Dacă nu aveți un medic nefrolog curant, vă sfătuiesc să intrați în evidența unui medic nefrolog deoarece această afecțiune este necesar a fi urmărită permanent pe tot restul vieții. În acest fel veți putea acționa în timp util pentru a ține boala sub control.

Boala polichistică renală sau rinichiul polichistic este o afecțiune care se transmite genetic și în care apar formațiuni benigne ca niște saci cu lichid în interior, numite chisturi, grupate, care se dezvoltă de regulă în interiorul rinichilor. Chisturile determină creșterea în volum a rinichilor, iar acest lucru poate conduce, în timp, la pierderea funcției renale. Aceste chisturi pot ajunge și la nivelul ficatului dar și în alte părți ale corpului.

Există trei tipuri de boală polichistică renală: autozomal dominantă, autozomal recesivă și dobandită, adică nu este moștenită. 

Boala polichistică renală autozomal dominantă este numită uneori și boala polichistică renală a adultului și reprezintă aproximativ 90% din cazuri. O persoană care are un părinte cu rinichi polichistici are 50% șanse să dezvolte această boală. De obicei, simptomele apar mai târziu, de-a lungul vieții, între 30 și 40 de ani. Unii pacienți, însă, încep să se confrunte cu simptomele încă din copilărie.

Boala polichistică renală autozomal recesivă este mai puțin întâlnită decât forma autozomal dominantă. Și această formă este moștenită, însă ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei pentru această boală. Practic, în acest caz, persoana în cauză va  trebui să moștenească două gene, câte una de la fiecare părinte, abia atunci boala poate fi manifestă.

Boala polichistică renală dobândită nu este moștenită genetic și, de obicei, apare mai târziu la oamenii care au deja alte probleme la rinichi și este mai des întâlnită la pacienții care au insuficiență renală sau care fac dializă.

Mulți pacienți trăiesc ani de zile cu boală polichistică renală fără să se confrunte cu simptome asociate cu aceasta. Chisturile cresc, de obicei, până la 1 cm sau mai mari, înainte ca persoana să observe simptomele. Simptomele inițiale sunt: durere sau sensibilitate la durere în abdomen; sânge în urină; urinări frecvente; durere în părțile laterale; infecții ale tractului urinar; pietre la rinichi; durere de spate sau senzația de greutate în spate; piele care se învinețește ușor; piele palidă la culoare; oboseală; dureri articulare; anomalii ale unghiilor.

Copiii care au boală polichistică renală autozomal recesivă pot avea simptome precum: hipertensiune arterială; infecții ale tractului urinar; urinări frecvente.

La copii, manifestările pot să semene cu alte afecțiuni, de aceea este important să primească cât mai repede îngrijiri medicale dacă se confruntă cu aceste simptome.

Istoricul medical și familial este important pentru stabilirea unui diagnostic corect si complet. Se recomandă efectuarea unei ecografii abdominale inferioare și pot fi indicate analize de laborator de sânge și urină, dar și investigații imagistice CT și/sau RMN. 

Obiectivul tratamentului în cazul bolii polichistice renale este să țină simptomele sub control și să se evite complicațiile. Cea mai importantă parte a tratamentului este controlul tensiunii arteriale.

Există este un medicament, tolvaptan, care poate fi prescris persoanelor cu boală polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) în anumite circumstanțe. Acesta este indicat în mod special pentru încetinirea progresiei bolii renale în ADPKD la adulții cu risc de progresie rapidă a bolii.

Medicamentul este gratuit si poate fi prescris printr-un program național al Casei Nationale de Asigurari de către medicul specialist nefrolog, după o evaluare atentă a stării pacientului. 

Înainte de a fi prescris se va ține cont de câțiva factori: rata de progresie a bolii – atunci când există dovezi de progresie rapidă a bolii, cum ar fi o creștere semnificativă a dimensiunii rinichilor sau o scădere a funcției renale pe o perioadă relativ scurtă; vârsta și sănătatea pacientului: medicamentul poate fi mai potrivit pentru persoanele mai tinere cu ADPKD care prezintă un risc mai mare de declin al funcției renale; evaluare risc-beneficiu: beneficiile potențiale ale încetinirii progresiei bolii renale trebuie cântărite în raport cu riscurile și efectele secundare ale medicamentului care poate provoca sete semnificativă și urinare crescută și are potențiale efecte secundare legate de ficat.

Unii pacienți pot fi mai dispuși să tolereze potențialele efecte secundare dacă ei cred că poate ajuta la menținerea funcției renale.

De aceea, monitorizarea regulată a funcției renale și a altor parametri relevanți este esențială pentru persoanele care iau tolvaptan. Medicul nefrolog va evalua dacă medicamentul încetinește în mod eficient progresia bolii și dacă sunt necesare ajustări.

Este important de reținut că tolvaptanul nu este potrivit pentru toate persoanele cu ADPKD, iar decizia de a-l prescrie ar trebui luată de la caz la caz, după ce vă consultați cu un medic nefrolog.

Alte opțiuni de tratament includ: medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului, care nu este recomandat deoarece poate agrava boala renală; medicamentele prescrise pentru tensiunea arterială; antibiotice pentru a trata infecțiile tractului urinar; o dietă săracă în aportul de proteine, dar și de sodiu, fosfor și potasiu; diureticele, pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichide din corp.

Atunci când este cazul, se apelează la intervenții chirurgicale, pentru a scurge chisturile și pentru a ajuta la ameliorarea disconfortului.

În situațiile în care pacientul se confruntă cu o formă avansată a bolii polichistice renale care provoacă insuficiență cardiacă, acesta poate avea nevoie de dializă sau chiar de un transplant de rinichi, deoarece este posibil ca unul sau ambii rinichi să fie necesar să fie îndepărtați”.