De ce este atât de important?

Genomul uman conține foarte multe informații despre noi, pornind de la strămoși până la modul în care organismul răspunde la boli, medicamente și îmbătrânire. Cercetătorii au dezvăluit încă 400 de milioane de litere noi (mai corect nucleotide) față de cele deja existente, care alcătuiesc structura noastră genetică, adică echivalentul unui întreg cromozom: ”Am descoperit gene care ne ajută să ne adaptăm și să supraviețuim infecțiilor și virusurilor, gene fundamentale pentru a înțelege cum organismul va răspunde la medicamente și gene care sunt responsabile pentru dezvoltarea mai mare a creierului uman în comparație cu cel al altor primate, oferind o mai bună înțelegere a unicității omului”, subliniază Eichler.

Cunoașterea completă (100%) a genomului uman este, de asemenea, importantă, deoarece va permite oamenilor de știință să înțeleagă cum se modifică ADN-ul între diferiți oameni și dacă variațiile genetice joacă sau nu un rol major în dezvoltarea bolilor.

Secvențierea ADN-ului este ca rezolvarea unui puzzle invers

Trebuie spart ADN-ul în „piese” mai mici, care sunt apoi puse în ordinea corectă utilizând mașini de secvențiere pentru a recompune imaginea inițială. Până în prezent, metodele de secvențiere folosite nu permiteau spargerea unor secțiuni mari de ADN în acelasi timp, iar din acest motiv designul a rămas mereu incomplet și cu bucăți prea mici pentru a fi îmbinate corect.

Citirea întregii proprietăți genetice este încă o practică extrem de costisitoare (descifrarea unui genom de 92% în 2003 a costat 450 de milioane de dolari), dar se așteaptă ca noile tehnologii de secvențiere să scadă prețul. 

Potrivit lui Adam Phillippy, unul dintre autori, în următorii zece ani, secvențierea genomică ar putea deveni un test medical de rutină și ar putea costa mai puțin de 1.000 de dolari, scrie Focus și CNN.

Genomul și nanomedicina au potențial real pentru un tratament personalizat al cancerului 

ADN-ul nostru este format dintr-un șir de molecule numite nucleotide a căror „citire” generează amoniacizii din componența proteinelor. Uneori pot exista modificări în secvența nucleotidelor (mutații) care pot fi spontane sau datorate unor factori chimici (pesticide, nicotină, alcool, unele medicamente, coloranți alimentari etc), fizici (radiatii UV), biologici (virusuri, unele bacterii). Aceste mutații lasă urme în genom astfel încât atunci cand celulele se divid și se multiplică, fiecare „greșeală” în codul genetic va fi reprodusă. În timp, erorile acumulate vor conduce la o creștere necotrolată a celulelor, fenomen care corespunde cu formarea și dezvoltarea de tumori. 

Secvențierea genomului celulei canceroase și compararea cu cel al celulei sănătoase va permite identificarea genelor mutante din tumoră. Mai mult, studierea mutațiilor existente în genomul tumorii și identificarea „urmelor” acestora va face posibilă cunoașterea factorilor care acționează asupra tumorii. 

Cercetătorii speră să folosească genomul uman pentru a studia legătura dintre diferențele genetice și cancer și pentru a înțelege dacă cunoașterea caracteristicilor unui genom poate fi utilă atunci când alegeți un tratament în detrimentul altuia. În plus, dacă se combină descoperirile din genetică cu nanomedicină (care se referă la utilizarea nanoștiinței în medicină) vor crește considerabil șansele de înțelegere a cauzelor cancerului, diagnosticul poate fi simțitor îmbunătățit și stabilit cu precizie încă din fazele incipiente, iar tratamentul aplicat va avea un nivel crescut de personalizare. Cunoașterea genelor implicate în dezvoltarea cancerului va permite un tratament mult mai individualizat și cu efecte secundare cât mai reduse. Deoarece materialul genetic nu poate fi transportat ca atare în organism, oamenii de știință fac eforturi pentru a transporta materialul genetic necesar „reparării” secvenței de ADN modificat cu ajutorul nanoparticulelor biocompatibile astfel încât tratamentul să fie cât mai țintit și cu o eficiență  crescută.   

În acest context, în Institutul Regional de Oncologie Iași se desfășoară  un proiect finanțat de Uniunea Europeană prin programul ERA-Chairs, care are drept scop major dezvoltarea și consolidarea cercetării și inovării în nanomedicină. Proiectul este al doilea câștigat de România și are o  finanțare de 2.500.000,00 euro pentru o perioadă de 6 ani, la finalul căreia, IRO trebuie să aibă în structura sa un laborator de cercetare în nanomedicină performant și competitiv la nivel European. (Articol realizat împreună cu Dr. Brîndușa Drăgoi, Cercetător Științific II, Departamentul TRANSCEND, Institutul Regional de Oncologie, Iași și coordonator al proiectului H2020-ERA-Chairs pentru dezvoltarea nanomedicinii în centrul TRANSCEND)