Caută 
Tinerii cu boli rare care au împlinit 18 ani vor să fie tratați în continuare în spitale de pediatrie
4 MIN
Despre persoanele cu boli rare se poate spune, fără teama de a greși, că atunci când au venit pe lume au tras un bilet necâștigător. Aceasta în condițiile în care 90% dintre pacienții cu boli rare sunt încă nediagnosticați iar 95% dintre ei nu au tratament nicăieri în lume. Și tocmai pentru că vorbim de boli rare, nici industria farmaceutică nu este foarte interesată să găsească soluții terapeutice pentru acești bolnavi.
În acest context destul de sumbru, împlinirea vârstei de 18 ani pentru un tânăr cu o boală rară reprezintă un motiv în plus de îngrijorare, pentru că ar trebui să facă trecerea de la un spital de pediatrie la unul pentru adulți.
”Știți, mult timp acești copii se pierdeau înainte de a ajunge la vârsta de 18 ani. De aceea nici nu există protocoale care să precizeze modalitatea în care ar trebui să se realizeze această tranziție. Dar sunt și afecțiuni în care copiii cu boli rare pot ajunge la o vârstă adultă și au nevoie de ajutor medical în continuare. Însă tranziția acestor tineri trebuie făcută de așa manieră încât spitalele pentru adulți să fie pregătite să îi primească și să îi trateze. Pentru o perioadă de timp ar trebui să existe o echipă multidisciplinară în care să colaboreze medicul pediatru care îl îngrijește cu medicul pentru adulți care îl va prelua”, a explicat pentru Ziarul de Iași Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.
Acest demers, întreprins de Alianța Națională pentru Boli Rare din România și Asociația DMD Care, a fost realizat printr-un memorandum adresat Guvernului României, Ministerului Sănătății și Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS) care și-a propus să aducă în atenția autorităților ”o problemă urgentă și crucială care vizează îmbunătățirea accesului la serviciile medicale pentru copiii și pacienții adulți afectați de Distrofia Musculară Duchenne (DMD) și pentru toți pacienții din spectrul bolilor rare”.
După cum se menționează pe site-ul www.edubolirare.ro.”Distrofia Musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică caracterizată prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv. Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker). DMD afectează 1 băiat din 3500 născuţi”.
De asemenea, conform definiţiei date de Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), o boală rară este aceea care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, afecţiuni care se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în foarte mare măsură netratabile, fără o recunoaştere adecvată şi fără posibilităţi de îngrijire corespunzătoare a pacienţilor afectaţi.
Menționând acest fond special al problemelor de sănătate cu care se confruntă acești pacienți, asociațiile menționate au solicitat autorităților ca și după vârsta de 18 ani tinerii cu boli rare să beneficieze de tratament în spitalele de pediatrie.
”Ministerul Sănătății ne-a răspuns că nu există acte normative care să interzică acordarea de asistență medicală în spitalele de copii pentru pacienții care au depășit vârsta de 18 ani. Dar nici acte normative care să permită acest lucru. În același timp, nu există cadrul legislativ ca serviciile medicale oferite acestora să fie ulterior decontate de către CNAS. Practic nu-i oprește nimeni să-i trateze pe acești tineri dar nici serviciile medicale nu le sunt decontate. De asemenea, pentru aceste situații este necesar să existe circuite medicale adaptate pentru copii și adulți. Și ele nu există așa încât întregul context este unul neclar. În acest moment suntem în situația de a aștepta un nou răspuns de la autorități la răspunsul deja primit”, a comentat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.
Poate nu s-ar ajunge în astfel de situații dramatice dacă în România s-ar investi suficient în screening-ul neonatal. Practic, screeningul neonatal (evaluarea stării de sănătate a nou-născuților – n.r.) ar putea conduce la stabilirea unui diagnostic precoce și introducerea imediată a unei scheme de tratament al cărei rezultat poate fi o viață absolut normală.
”Screeningul neonatal este implementat pe scară largă în multe state din Europa, iar în multe țări sunt incluse cel puțin 20 de boli genetice. Pentru că screeningul neonatal identifică bolile genetice, din care cele mai multe sunt boli rare, iar circa 70% sunt cu debut pediatric”, a mai menționat Dorica Dan.
Din păcate, România face excepție, și se află pe unul dintre ultimele locuri în Europa din acest punct de vedere, cu doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal: fibroză chistică, fenilcetonurie și hipotiroidism congenital. Aceste screeninguri se realizează în 5 centre regionale: București, Iași, Cluj, Timişoara și Mureş.
