Copilul care se automutileaza

"La inceput, nici medicii nu au stiut sa-mi spuna ce are. Abia dupa vreo sase luni am aflat de ce boala sufera baietelul meu. Pina atunci nu am stiut ca exista o astfel de boala pe pamint", spune resemnata Lacramioara. Andrei, baietelul acesteia, a fost diagnosticat la doi ani si trei luni cu sindromul Lesch-Nyhan. O afectiune extrem de rara, copiii care sufera de aceasta boala automutilindu-se continuu: isi maninca buzele, limba, miinile, se lovesc cu capul sau picioarele de suprafete tari. Andrei si-a muscat prima data buzele la un an si sapte luni. Acum are 13 ani si si-a mincat colturile buzelor si jumatate de limba. "Acum nu mai pling. Stiu ca nimeni nu are nici o vina. Nu-mi doresc decit ca Andrei sa traiasca mai mult", spune mama lui, careia viata nu i-a harazit deloc o soarta usoara: dupa Andrei, a mai nascut o fetita cu handicap psihic.
Pina la cinci luni, Andrei parea un copil normal. Dar, apoi a inceput chinul. "Nu putea sa-si tina capul drept, iar pumnii ii avea mai tot timpul strinsi. La un an si sapte luni si-a muscat prima data buzele. Plingea foarte des si se lovea cu capul si picioarele de patut. Am fost internata cu el si la Iasi, si la Bucuresti. La inceput, medicii nu au stiut sa-mi spuna ce boala are. Abia la doi ani si trei luni i-au pus diagnosticul. Sindrom Lesch-Nyhan. Mi-au spus ca este o boala foarte rara, genetica, si ca baiatul meu nu se poate stapini sa nu se automutileze.
N-am stiut niciodata ca am probleme. Abia dupa ce am fost in Italia si mi-au facut analize am aflat ca la mine este vorba de o mutatie genetica la nivelul unui cromozom", spune Lacramioara. Lacatus de meserie, Lacramioara nu s-a gindit ca va trai acest calvar. "De unde sa stiu eu de mutatii genetice? Eram o femeie obisnuita care a nascut un copil fara sa ma gindesc vreodata la asa ceva", mai spune Lacramioara, o mama pentru care bucuria de a avea un copil s-a transformat in durere si tristete.
"Nu mai are coltul buzelor si nici jumatate de limba"
Nu e usor sa-ti pazesti mereu copilul, sa-l tii aproape tot timpul legat. Andrei nu vorbeste, nu se poate deplasa singur si trebuie hranit aproape numai cu lichide, avind probleme la inghitit. "Plinge foarte mult. Uneori se linisteste, si atunci nu-l leg. Dar, dupa citeva ore sau zile, crizele reapar. Se musca de limba, de buze, isi musca miinile. Se loveste cu picioarele si capul de marginea patului. Alta solutie nu este decit sa-l tinem legat. Oricum trebuie sa il supravegheze mereu cineva ca sa nu se muste. Il tinem de maxilare pina se linisteste", explica mama. Acum, Andrei este aproape tot timpul imobilizat cu ajutorul unor filme de radiologie. "Filmele sint tari si i le infasuram in jurul miinilor ca sa nu le poata ridica. Il legam de picioare, iar noaptea doarme cu manusi ca sa nu-si mai muste degetele. Oricum nu mai are coltul buzelor si nici jumatate de limba", povesteste Lacramioara, care anul trecut i-a scos toti dintii de jos fiului ei. "Am fost cu el la stomatolog si i-am scos toti dintii de jos. Cei de sus i-au ramas, dar i-au fost piliti ca sa se muste cit mai putin". Lacramioara spune ca a luat aceasta decizie dupa ce a anul trecut a fost cu Andrei in Italia pentru analize si tratament.
Boala nu poate fi vindecata
O prietena a ajutat-o sa gaseasca pe Internet o fundatie care se ocupa de copii cu aceasta boala. "Fundatia a suportat toate cheltuielile, iar acolo am intilnit familii din Franta si Italia ai caror copii sufera de aceeasi boala. Acolo am aflat ca ar fi bine sa-i scot dintii de jos si mi-au dat si un medicament care il linisteste perioade mai lungi. Si mi-au dat si speranta ca Andrei poate trai chiar pina la 30-40 de ani", povesteste mama. "Intr-adevar, acesti copii pot supravietui si pina la 30 de ani. Boala este de natura genetica fiind cauzata de o mutatie la nivelul unui cromozom. Are o evolutie dramatica, copilul suferind de afectiuni multiple: hadicap motor complex, deficienta mentala, insuficienta renala, afectiuni ce se agraveaza in timp. Copilul nu poate articula cuvinte din cauza spasticitatii musculaturii, are probleme la inghitit si simte mereu nevoia sa se automutileze, fiind insa fericit atunci cind este legat si impiedicat sa-si faca rau. Afectiunea este foarte rar intilnita, in Romania fiind doar doua astfel de cazuri: unul la Iasi si unul la Cluj. Boala nu poate fi vindecata, ci se poate doar administra tratament pentru a preveni agravarea rapida a starii copilului", a spus dr. Ioan Arsene, medic neuropsihiatru in cadrul Policlinicii pentru Copii "Sf. Maria" Iasi. Lacramioara spera insa ca Andrei sa traiasca cit mai mult. "In primavara implineste 13 ani", spune zimbind mama. "Stiu ca numai viata nu se poate numi atunci cind traiesti tot timpul legat. Dar este copilul meu si il iubesc, asa cum e. De altfel, din cauza asta am si divortat de sotul meu. Uneori, il batea pe Andrei cind acesta plingea mult si era foarte agitat. Iar dupa ce am nascut si fetita care are handicap psihic, sotul a inceput sa se comporte si mai urit cu mine si copiii. Nu intelegea ca ei nu au nici o vina", a mai spus mama. (S.R.)