Screening pentru nou născuţi, în primele zile de viaţă, la Iaşi: două boli grave pot fi depistate precoce

Două afecţiuni rare, însă foarte grave, care duc la retard mintal dacă nu sunt diagnosticate la timp pot fi prevenite prin intermediul screeningului neonatal care se face în toate maternităţile din judeţ, dar şi din întreaga regiune a Moldovei. Concret, diagnosticarea se face în primele trei-cinci zile de viaţă, prin recoltarea a două picături de sânge din călcâiul bebeluşului. Probele sunt prelucrate în laboratoarele de la Spitalul de Copii „Sf. Maria“, unde va fi instituit ulterior tratamentul dacă probele sunt pozitive, unitatea medicală fiind un centru regional.

Astfel, din 2009 şi până în momentul de faţă, au fost testaţi peste 30.000 de nou-născuţi, pentru a vedea dacă suferă de fenilcetonurie sau de hipotiroidism congenital. Fenilcetonuria este o afecţiune care afectează capacitatea organismului de a asimila corespunzător proteinele din alimente. Concret, în cazul celor care suferă de această boală, aminoacidul fenilalanină nu poate fi metabolizat, fiind nevoie de urmarea unui tratament. Deşi în momentul naşterii copiii nu se diferenţiază cu nimic de cei sănătoşi, în aproximativ patru luni de zile apar şi primele semne de întârziere a dezvoltării neuromotorii.

Cealaltă afecţiune pentru care este efectuat screeningul este hipotiroidismul congenital, fiind o boală a glandei tiroide. Dacă nu este diagnosticată la timp, are urmări grave asupra dezvoltării mintale a copilului, acesta prezintând în timp retard. „Dacă se confirmă, copiii sunt luaţi în evidenţa spitalului şi se începe imediat tratamentul. Este important ca familia să fie compliantă la tratament, pentru ca dezvoltarea copilului să fie apropiată de cea normală. Din păcate, foarte multe familii nu respectă tratamentul, nu se prezintă la controalele periodice conform programării, copiii având din aceasă cazută retard mintal chiar dacă au fost diagnosticaţi la timp“, a precizat dr. Dana Anton-Păduraru, medic primar pediatru, şef al Clinicii III Pediatrie.

Tratamentul în cazul fenilcetonuriei se bazează în principal pe dietă, obiectivul principal fiind prevenirea tulburărilor neurologice. Concret, dieta constă în restricţia proteinelor naturale şi administrarea de aminoacizi, fiind modificată constant odată cu trecerea timpului. Cheltuielile sunt asigurate prin intermediul unui program naţional de sănătate al Ministerului Sănătăţii. În cazul hipotiroidismului congenital, tratamentul este unul de substituţie hormonală, administrat în doze adecvate. Medicii atrag atenţia asupra faptului că întârzierea diagnosticului şi implicit a tratamentului, poate duce la retard fizic, mintal, în unele cazuri chiar la deces. Dezvoltarea mintală poate fi normală, important fiind ca părinţii să fie de acord cu recoltarea probelor şi cu urmarea tratamentului conform indicaţiilor medicului, pe toată durata vieţii.