Premieră la UMF Iaşi: a fost identificat primul ieşean cu mutaţie genetică ce i-a cauzat cancer

Cercetătorii Departamentului de Oncogenetică la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa“ din Iaşi au identificat prima persoană din cele care au apelat la diagnosticul molecular în Iaşi care are o mutaţie genetică ce i-a cauzat cancer, mutaţie pe care există riscul să le-o fi transmis deja descendenţilor.

Dintre cele aproape 100 de persoane care şi-au manifestat interesul de a face acest test pentru diagnosticare moleculară, cercetătorii ieşeni au identificat în cazul unei femei care este plecată în Canada o genă ereditară care poate să transmită mai departe cancerul. „Dacă atât mama, cât şi mătuşa au făcut acelaşi tip de cancer, probabilitatea ca fiica sau sora ei să aibă la rândul lor este de aproximativ 20-30%.

Însă în cazul persoanelor sănătoase, care sunt înrudite pe linie directă cu persoana index, în cazul căreia s-a depistat deja mutaţia, probabilitatea de a face cancer este de 90%“, a declarat prof.dr. Doina Azoicăi (foto), decanul Facultăţii de Medicină Generală de la UMF Iaşi şi directorul Departamentului de Oncogenetică. Înainte de a se gândi măcar la testarea unei persoane, în cadrul departamentului se întruneşte un Grup Consultativ Pluridisciplinar care e alcătuit din cei mai buni 20 de specialişti din Iaşi în genetică, oncologie, gastroenterologie, endocrinologie, medicină de familie sau imagistică, cât şi un psiholog. Aceştia analizează dosarele depuse de către candidaţi cu întreg istoricul medical şi selectează cazurile care par, din documentele prezentate, a fi cele mai predispuse ereditar pentru cancer.

Primul caz confirmat în Iaşi

Departamentul înfiinţat în cadrul UMF Iaşi este unic în ţară, oferind posibilitatea ieşenilor ca să afle dacă au cancer doar prin două prelevări de sânge. Conform directorului departamentului, din decembrie 2013, când s-au anunţat primele prelevări, şi până astăzi, acesta este primul caz care a fost finalizat, fiindcă cercetarea în cazul probelor luate durează între opt luni şi un an. „Dar nu este cazul dus până la capăt. Acum, departamentul se va întruni pe 12 decembrie în Grupul consultativ Pluridisciplinar, pentru ca să stabilim care este programul personalizat de monitorizare a familiei acestei persoane“, a precizat prof.dr. Doina Azoicăi. De când a fost înfiinţat, departamentul a primit aproape 100 de cereri de a fi diagnosticaţi. Dintre aceştia, doar 56 au prezentat documentele complete pentru a intra în analiza Grupului Consultativ Pluridisciplinar, pentru a le fi analizate cazurile, iar 30 dintre ei au întrunit condiţiile necesare pentru a putea fi testaţi.

Însă doar aceştia au acceptat să le fie prelevat sânge, fiindcă şase din cei 56 de participanţi au refuzat să fie continuată testarea, deşi aveau dosarul complet, în momentul în care şi-au dat seama că vor trebui să meargă să îi informeze pe membrii familiei de faptul că există şanse, dacă se identifică mutaţia respectivă, ca ea să fie predată pe linie directă (maternă sau paternă) moştenitorilor. Acesta este singurul rezultat obţinut până acum de cercetătorii de la departament, restul probelor fiind încă observate. Dintre cele 30 de persoane, există 23 de cazuri cu risc pentru identificarea mutaţiilor care dau cancerul de sân şi de ovar, şi şapte pentru cel de colon.

Persoanele sănătoase urmează să fie monitorizate

Reprezentanţii Departamentului de Oncogenetică susţin însă că există şi posibilitatea ca persoanele care sunt identificate cu gena respectivă să nu dezvolte cancer pe parcursul vieţii, însă o pot transmite mai departe urmaşilor. „De aceea am ales să selectăm doar cazurile certe până acum, în care pacientul care a venit la noi are deja cancer. Desigur, dacă cineva se prezintă cu dosarul complet şi se dovedeşte faptul că în familie există o astfel de mutaţie şi există riscul ca ea să o preia, va intra în programul de supraveghere“, a adăugat decanul de la Medicină. Aceasta a precizat că nu toate persoanele care au cancer au şi riscul ereditar de a-l transmite mai departe, totul contând de prezenţa sau nu a mutaţiei în codul genetic. „În cazul acestei persoane, după ce i-am comunicat rezultatul, am primit consimţământul informaţiei că este de acord să anunţe şi pe alţi membri ai familiei că există un alt risc şi să vină la rândul lor să facă testul“, a adăugat prof.dr. Doina Azoicăi.

Un diagnostic costă 3.000 de euro

Un astfel de test costă 3.000 de euro, primele 100 de cazuri urmând a fi susţinute financiar de către Fundaţia „Grigore T. Popa“. Însă în cazul familiilor celor asupra cărora s-a găsit mutaţia, costurile vor fi mult mai mici, de aproape 100 de euro, fiindcă munca mai grea, identificarea tipului de mutaţie, va fi deja făcută şi tot ce va rămâne de descoperit este dacă aceştia sunt la rândul lor, sau nu, purtători. „În cazurile cu diagnostic pozitiv, continuăm monitorizarea familiilor cu membri sănătoşi, dar care au această mutaţie. Momentan, luptăm cu toate armele şi avem mesaje pozitive de la minister că se poate analiza solicitarea noastră să intre măcar diagnosticul de laborator în sistemul de decontare al Casei Naţionale de Sănătate“, a precizat prof.dr. Doina Azoicăi. Astfel, persoanele care ar dori să facă un astfel de test ar putea beneficia de statut de asigurat, şi universitatea şi-ar putea deconta cheltuielile din bugetul statului.