Roxana şi Nectarie au nevoie de ajutorul vostru pentru a duce o viaţă cât de cât normală

Roxana şi Nectarie, doi fraţi în vârstă de 12 ani, respectiv 7 ani, din judeţul Iaşi, suferă de o boală congenitală extrem de rară, care blochează alcătuirea sângelui, şi anume anemia Fanconi, boală care afectează cinci cazuri la un milion de persoane. Pentru a duce o viaţă normală, aceştia au nevoie de transplant de celule stem, intervenţia pentru această afecţiune putându-se face doar în Italia, costurile fiind însă enorme, de 150.000-200.000 de euro, în funcţie de complexitatea cazului. În lipsa transplantului, durata medie de viaţă este de 20-30 de ani. Pentru că intervenţia nu se poate face în ţară, mama copiilor s-a angajat în Italia pe perioadă determinată, şi speră că va intra în sistemul de asigurări al statului. Astfel, în următorul an de zile, Roxana va urma şedinţe de chimioterapie, radioterapie, urmând să treacă şi prin transplantul medular, sub supravegherea medicilor italieni. Pe fondul acestei afecţiuni, fetiţa s-a născut cu multiple malformaţii congenitale, necesitând de-a lungul anilor mai multe operaţii pentru corectarea acestora.

Încă de la naştere a fost diagnosticată cu luxaţie de şold bilaterală, urmată de hipoacuzie neurosenzorială la ambele urechi, formă severă, pentru care a avut nevoie de proteză auditivă. În 2015, a trecut printr-un transplant de cornee, efectuat tot din banii părinţilor, intervenţie care a ajuns la 2.300 de euro. „Această afecţiune determină anumite anomalii, fie apărute pe parcurs, fie din naştere, cum a fost malformaţia la şold, faptul că nu auzea sau că nu vedea cu un ochi, depistând acest lucru târziu, până s-a pus diganosticul. Medicul mi-a zis că un astfel de caz este o raritate în cariera oricărui doctor, şi dacă mâine ar trebui să fie făcut transplantul, ar fi printre primii beneficiari, având o cornee extrem de opacă şi subţire, fetiţa practic nu mai vedea“, a precizat Dumitru Isac, tatăl celor doi copii. În 2016, părinţii au plecat în Italia, unde în urma unor investigaţii complexe fetiţei i-a fost pus diagnosticul de anemie Fanconi, tot atunci aflând că şi fratele său suferă de aceeaşi boală. „Anul trecut am aflat că va fi nevoie de transplant pentru fetiţă. Atunci când s-a confirmat, ni s-a spus să venim cu băieţelul ca să verificăm dacă nu ar putea fi el donator, deoarece de la frate la frate compatibilitatea ar fi de 100%, în timp ce de la părinte la copil ar fi doar o compatibilitate parţială. Atunci s-a aflat însă că şi el e în aceeaşi situaţie. M-am interesat la centrele de la Bucureşti, Cluj, însă medicii de acolo au spus că nu au avut niciun caz de copil cu anemie Fanconi, eventual doar cazuri de adulţi. Astfel că soţia mea, care are trei luni de când lucrează în Italia, încearcă să intre în sistemul de asigurări de sănătate de acolo, pentru a deveni asigurată, ca să ne poată fi decontat transplantul. În caz că nu e posibil, nu ştim încă ce vom face, este vorba despre o sumă foarte mare“, a povestit Dumitru Isac. 

Transplantul de celule stem le poate prelungi viaţa

Această afecţiune este o boală congenitală familială, care debutează în primii zece ani de viaţă, în special în jurul vârstei de şapte ani, anomaliile congenitale incluzând statura mică, în cazul a 51% dintre pacienţi, precum şi defecte ale pielii mâinilor, ale capului, ochilor, al rinichilor sau urechilor. Cu toate acestea, un procent de până la 40% dintre pacienţii diagnosticaţi cu anemie Fanconi pot fi normali din punct de vedere al constituţiei. Din păcate, la aproximativ 20% dintre pacienţi se dezvoltă cancere, cel mai frecvent întâlnit fiind leucemia, sau tumori solide, şansa acestora la o viaţă normală fiind transplantul de celule stem, care le poate prelungi viaţa. „Copiii sunt sănătoşi, pot funcţiona absolut normal în societate, doar că au mici malformaţii, precum şi incapacitate a măduvei de a produce sânge. De exemplu, copilul de şapte ani este mai puţin dezvoltat din punct de vedere fizic comparativ cu alţi copii de vârsta sa. În acest tip de anemie, este ceva care blochează alcătuirea sângelui din compartimentul medular, iar această boală se moşteneşte. Părinţii nu au această afecţiune, este posibil ca în acest caz să fie vorba despre mutaţii genetice. Fetiţa va avea nevoie de transplant cu celule stem, de la mama sa, iar acum tatăl a venit la spital cu băieţelul care are aceeaşi boală, fiind investigat la noi, şi care cel mai probabil va primi indicaţie de transplant pentru viitor. Efectiv, prin acest transplant, copiii pot trăi mai mult de 20-30 de ani“, a explicat prof. dr. Ingrid Miron, şeful Clinicii de Hematologie şi Oncologie Pediatrică de la Spitalul de Copii „Sf. Maria“ din Iaşi. Părinţii copiilor aşteaptă că după 15 august să se stabilească data transplantului, sperând ca până atunci soţia sa să intre în sistemul de asigurări italian pentru a fi acoperite costurile intervenţiei.

Cum îi puteţi ajuta

Cine doreşte să ajute familia Isac în orice fel, pentru a acoperi şi restul cheltuielilor care includ transport, cazare, chirie, precum şi alte costuri, pot face donaţii în conturile bancare RO66 BTRL 0240 1201 S382 33XX în RON, RO10 BTRL EURC RT00 S382 3301 în EURO, cod SWIFT- BTRLRO22, deschis la Banca Transilvania, pe numele tatălui, Dumitru Isac.