Caută 
4 MIN
Proiectul Genomului Uman a trasat o noua directie in medicina, catre una individuala, data de faptul ca fiecare este unic din punct de vedere genetic. Plecind de la existenta bolilor genetice si a celor cu o componenta genetica, una din cele mai importante aplicatii ale cunostintelor obtinute din Proiectul Genomului Uman este reprezentata de testarea genetica. Avind la dispozitie o gama larga de metode, testarea genetica permite: confirmarea diagnosticului la nou-nascut, copil, adult cu simptome si semne sugestive pentru o boala genetica, detectarea riscului pentru o anumita boala comuna (de exemplu, diabetul zaharat, hipertensiunea arteriala) a adultului care are si componenta genetica inainte de aparitia simptomelor, predictia unor raspunsuri inadecvate la medicamente, determinarea prenatala sau preimplantatorie a riscului pentru o boala genetica a viitorului copil, identificarea unor riscuri posibile pentru sanatatea unor membri ai familiei pacientului.
Avantajele aduse de testarea genetica, date fiind aplicatiile sale deosebit de importante, sint astfel incontestabile. Posibilitatea de a identifica riscul unei boli comune, de pilda hipertensiunea sau hipercolesterolemia inainte ca simptomele sa apara, implica o conduita adecvata cu actiune asupra factorilor de risc modificabili, cum ar fi, in aceste cazuri, reducerea consumului de sare, respectiv de grasimi, activitate fizica adecvata, intreruperea fumatului, etc., care pot preveni sau intirzia aparitia bolii. Acest lucru este cu atit mai important cu cit bolile cardio-vasculare ramin, in continuare, la nivel mondial, principala cauza de mortalitate si morbiditate, iar bolile metabolice (diabet zaharat, hipercolesterolemie, obezitate, etc.) – intr-o continua ascensiune. Astfel, rolul preventiv si predictiv al testarii genetice ramine de referinta, in conformitate cu recomandarile Organizatiei Mondiale a Sanatatii de axare, in principal, pe o medicina preventiva.
Individualitatea genetica determina un raspuns diferit la medicamente, precum si efecte secundare resimtite cu intensitate particulara. Testarea genetica la medicamente permite alegerea remediului cel mai potrivit, la care sa se obtina un raspuns adecvat, iar efectele secundare sa fie minime. Directiile viitoare promoveaza crearea de terapii individualizate, conform particularitatilor genetice ale fiecaruia.
Testarea genetica mai permite identificarea persoanelor purtatoare de anomalii genetice, care nu se manifesta, dar cu risc de transmitere la descendenti. Acest lucru implica un management corespunzator in planningul familial si sarcina. De asemenea, diagnosticul prenatal aduce informatii cu privire la sanatatea fatului, oferind, astfel, o optiune reproductiva cuplurilor cu risc. Ca alternativa la diagnosticul prenatal, a fost introdus diagnosticul genetic preimplantatoriu in care embrionii sint obtinuti, cu material genetic prelevat de la cuplu, prin fertilizare in vitro si, ulterior, analizati genetic, fiind transferati in uterul femeii doar embrionii neafectati. Aceasta metoda se adreseaza cuplurilor cu risc crescut de a transmite descendentilor o boala ereditara.
Testarea genetica nu este, insa, lipsita de critici si controverse. Daca informatia genetica rezultata din testare nu va fi pastrata confidentiala, se va putea ajunge la discriminare genetica in ceea ce priveste angajarea, accesul la asigurarea medicala privata, si asa mai departe. O predispozitie genetica detectata catre o anumita boala comuna a adultului nu inseamna ca boala va aparea, dar introducerea ca obligatorie a testarii genetice ar putea creste considerabil valoarea unei asigurari de sanatate sau de viata. De asemenea, ea ar putea deveni, in mod incorect, un criteriu de selectie la locul de munca.
Nu exista gene mai „bune” sau mai „rele”, exista o diversitate genetica ce determina o variabilitate naturala a fiintelor vii, lucru care trebuie respectat. Daca intreruperea unei sarcini ar putea fi inteleasa, in cazul detectarii unor malformatii grave sau incompatibile cu viata, prin prisma principiului inutilitatii supunerii la suferinta a unei fiinte inca nenascute, ea poate fi de condamnat in ceea ce priveste boli mai usoare, care pot fi corectate sau tratate, ori invaliditatea sau handicapul. Pozitia Bisericii in acest caz este ferma: se accepta avortul in cazul in care viata mamei este pusa in pericol. Nu trebuie vazut in testarea genetica o metoda de a „curata lumea” de persoane cu dizabilitati care pot duce o viata normala, adaptata la posibilitati, refuzul dreptului la viata, fie ea invalida, este condamnabil. Poate fi vorba de o noua forma de eugenie? Ar putea fi comparate astfel scopurile testarii cu cele ale medicinei naziste, de creare a „rasei pure”? Cea mai mare critica se aduce diagnosticului genetic preimplantatoriu, deoarece se realizeaza astfel o selectie a embrionilor sanatosi. Temerea este ca s-ar putea crea, de aici, o panta lunecoasa catre selectia pe criterii calitative a rasei umane, eventual cu imbunatatirea, prin inginerie genetica, a calitatilor viitoarelor fiinte; de aici, necesitatea unor reglementari legislative si etice, nationale si internationale extrem de riguroase. Conferinta UNESCO organizata cu privire la Proiectul Genomului Uman respinge „orice doctrina care promoveaza inegalitatea intre rase si oameni”, fiind necesar ca tehnicile genetice sa respecte demnitatea umana, libertatea si drepturile omului, interzicind orice forma de discriminare pe caracteristici genetice. S-au elaborat diverse documente ale comitetelor internationale (OMS, UNESCO, ELSI) in care se stipuleaza ca testele genetice vor fi efectuate numai in scopuri medicale, in mod voluntar, fiind controlate si garantate calitatea si siguranta procedurilor. Si pozitia Bisericii anticipeaza posibilele efecte negative ale acestor metode: „orice forma de discriminare in privinta drepturilor fundamentale ale persoanei, fie pe plan social, fie cultural, fie ca se bazeaza pe diferenta de sex, rasa, conditie sociala, limba sau religie, trebuie depasita si eliminata, fiind contrara planului lui Dumnezeu”.
