Viaţa unui nou-născut cu malformaţii grave atârnă de un fir de aţă

Băieţelul are şase degete la mâini, o malformaţie cerebrală şi una la inimă, din această cauză, în momentul de faţă, respirând doar cu ajutorul aparatelor. Copilul s-a născut zilele trecute la o maternitate din Botoşani, fiind transferat la Maternitatea „Cuza Vodă“ din Iaşi pentru evaluare şi pentru stabilirea unui diagnostic, medicii de aici bănuind că este vorba despre o afecţiune genetică. Aceasta este extrem de rară, mai exact sindromul Patau, o anomalie cromozomială, cunoscută după numele de trisomia 13. Din primele informaţii, acesta cântărea 2.200 de grame la naştere, s-a născut la termen, iar sarcina a fost monitorizată.

„Bebeluşul a fost transferat la noi pe data de 29 octombrie, pentru a-i oferi suportul necesar din punctul de vedere al diagnosticului, cât şi al managementului în primele momente după naştere. Mâine (n.r. – joi) vom avea primele confirmări ale testelor genetice. Suferă de mai multe malformaţii severe care în esenţă par să fie incompatibile cu viaţa. Momentan este pe suport ventilator, nu respiră spontan, din cauza acestei malformaţii la inimă. Prognosticul este unul foarte, foarte rezervat“, a explicat dr. Bogdan Doroftei, directorul medi­cal al Maternităţii „Cuza Vodă“.

Conform medicilor, incidenţa acestor cazuri este foarte mică, fiind înregistrate 7 cazuri la mie, mai des întâlnite fiind în rândul celor de sex masculin. Sindromul Patau este o boală genetică rară, fiind totodată şi cea mai gravă din rândul trisomiilor. Copiii care au acest sindrom au defecte la nivelul inimii, ochii mici sau slab dezvoltaţi, malformaţii cerebrale, degete în plus sau în minus, alte caracteristici ale acestui sindrom fiind capul mic, defecte ale scalpului, retard mintal sau anomalii ale scheletului. Complicaţiile acestui sindrom includ probleme de alimentaţie, dificultăţi în respiraţie, insuficienţă cardiacă, probleme de vedere sau de auz.