De Sănătate

Punem punctul pe știi

Băieţel de doar opt luni, diagnosticat cu boală genetică rară

sâmbătă, 16 iulie 2016, 01:56
2 MIN
 Băieţel de doar opt luni, diagnosticat cu boală genetică rară
Un băieţel de doar opt luni a fost diagnosticat recent de către medicii de la Clinica II Pediatrie de la Spitalul de Copii „Sf. Maria” cu mucoviscidoză, o boală genetică rară şi incurabilă, care se caracterizează printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intenstinale, pancreatice sau bronhice.

Mama sa a mers cu el la spital după ce a observat că în mod constant este galben la faţă şi deşi mănâncă, nu se dezvoltă normal şi nu creşte. Acum este internat încă de la începutul săptămânii, iar atunci când doarme pe patul de spital seamănă cu un nou-născut. „Prima dată mi-a dat de gândit faptul că era galben la faţă mereu, am fost la un spital din Bacău şi am stat acolo câteva săptămâni, însă medicii mi-au zis că nu ştiu ce are. Apoi am venit aici, unde imediat a fost diagnosticat, iar acum e patra oară când vin. Mă uit aşa la el că, deşi are opt luni, este foarte micuţ. În rest, nu am probleme cu el, este foarte isteţ, stă în picioare şi cu puţin ajutor poate să facă şi câţiva paşi”, a povestit mama acestuia.

Medicii de la Clinica II Pediatrie spun că l-au diagnosticat după ce au observat că, pe lângă întârzierile de creştere, copilul avea şi infecţii respiratorii frecvente, presupunerea fiind mai apoi confirmată de testul specific de transpiraţie, care indică dacă transpiraţia este foarte bogată în clorură de sodiu. Un nivel ridicat al clorurii de sodiu în transpiraţie este unul dintre principalele semne ale mucoviscidozei, boala fiind numită şi „boala transpiraţiei sărate”.

„S-a început tratamentul specific, care se adresează în special formelor pulmonare, pentru că tuşesc, au secreţii vâscoase şi îi ajută să prelungească intervalul în care se instalează insuficienţa respiratorie gravă. În continuare, chiar dacă ia tratament, are dificultăţi de creştere şi are nevoie de suport din toate punctele de vedere”, a precizat prof. dr. Evelina Moraru, medic primar pediatru şi şef al Clinicii de Pediatrie II, cu supraspecializare în hepatologie.

Dr. Moraru a completat că este important ca această afecţiune să fie depistată la o vârstă cât mai mică deoarece, comparativ cu alte ţări care depistează la câteva zile după naştere prin screening, în România se depistează doar dacă există semne de suspiciune. Este important ca diagnosticarea să fie una cât mai precoce, deoarece cu cât este administrat mai repede tratamentul, cu atât creşte şi speranţa de viaţă. În medie, speranţa de viaţă în cazul copiilor cu mucoviscidoză este în jurul vârstei de 30-40 de ani. 

 

Comentarii