Studiul a fost realizat in colaborare cu compania Illumina si publicat in editia online de duminica a revistei Nature Genetics.

Folosind tehnologia de secventiere a Illumina, oamenii de stiinta de la deCODE au determinat secventele intregului genom in cazul unui numar de 457 islandezi si au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide (SNP). Printr-o combinatie de genotipare a SNP-urilor si de tehnici computationale, utilizand genealogia islandeza extinsa, ei au fost capabili sa extinda cele 16 milioane de variante la un numar 40.000 de islandezi.

Cercetatorii au descoperit o varianta a genei TP53 (cunoscuta pentru rolul sai esential in biologia tumorala si pentru acumularea asa-numitelor mutatii somatice in timpul dezvoltarii cancerului la pacienti). Pana in prezent insa, persoanele care se nasc cu copii defecte ale genei (mutatii germline) s-au intalnit foarte rar si doar in familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemanator Li-Fraumeni (LFL). Varianta gasita in studiul de fata este un tip neobisnuit de mutatie, care pare sa afecteze modul in care este procesat mesagerul ARN al genei.

Aceasta este prima dovada a unei mutatii germline in genele TP53 asociata cu o predispozitie de cancer dincolo de LFS si LFL. In timp ce mutatiile care cauzeaza LFS si LFM sunt foarte rare (apar la un caz la 5.000 – 20.000 de nasteri), varianta descrisa in aceasta lucrare apare la mai putin de 1 din 25 de persoane din Islanda si la frecvente comparabile in populatiile din SUA si Marea Britanie.

CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeana. Desi expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispozitie genetica joaca un rol substantial. Pana in prezent, nu a fost cunoscuta nicio legatura de cauzalitate intre diverse tipuri de cancer cum ar fi CCA, cancerul de prostata, gliom, si adenomul colorectal. (Agerpres)