Studiul, acceptat pentru publicare în revista Brain, a urmărit să găsească o alternativă la intervenția chirurgicală pentru copiii cu displazie corticală focală.
Displazia corticală focală este cauzată de zone ale creierului care s-au dezvoltat în mod anormal și se numără printre cele mai frecvente cauze ale epilepsiei rezistente la medicamente la copii.

Aceasta apare frecvent în lobii frontali, importanți pentru planificare și luarea deciziilor.
Epilepsia în displazia corticală focală este asociată cu comorbidități, inclusiv cu dificultăți de învățare.

Deși intervenția chirurgicală pentru a îndepărta malformația cerebrală afectată este eficientă, utilizarea acesteia este sever limitată de riscul de deficit neurologic permanent și nu întotdeauna duce la eliminarea crizelor.

Acum, cercetătorii de la Institutul de Neurologie UCL Queen Square au evaluat o terapie genică bazată pe supraexprimarea unui canal de potasiu și l-au testat pentru a regla excitabilitatea neuronală la un model de șoarece de displazie corticală focală în lobul frontal.
Canalele de potasiu controlează mișcarea ionilor de potasiu în interiorul și în afara celulelor.

Atunci când există o supraexprimare a unui canal de potasiu, înseamnă că există o mai mare reglare, ceea ce duce la scăderea activității celulelor și, la rândul său, la oprirea crizelor.

Potrivit cercetătorilor, această nouă terapie genică ar putea fi utilizată ca o alternativă eficientă la intervenția chirurgicală la pacienții cu displazie corticală focală.

S-a demonstrat anterior că terapiile genice funcționează într-o altă formă de epilepsie în care crizele apar în lobii temporali, dar nu au fost testate în displazia corticală focală.

În acest caz, cercetătorii au introdus o genă modificată a canalului de potasiu numită EKC în lobul frontal afectat al șoarecilor epileptici.

Pentru un plus de siguranță, aceștia au folosit un virus care nu se poate replica pentru a transporta gena canalului de potasiu.
Înainte de a administra tratamentul, cercetătorii au monitorizat activitatea cerebrală a șoarecilor timp de 15 zile.
Apoi au injectat fie virusul purtător al genei EKC, fie un virus de control în zona cerebrală afectată. Echipa a monitorizat apoi activitatea cerebrală a șoarecilor timp de încă 15 zile.

Cercetătorii au descoperit că terapia genică a redus convulsiile cu o medie de 87% în comparație cu grupul de control, fără a afecta memoria sau comportamentul șoarecilor.

În urma studiului de succes la șoareci, echipa speră că tratamentul este potrivit pentru transpunerea clinică și, ținând cont de mărimea nevoii nesatisfăcute, ar putea fi implementat pentru mii de copii care sunt în prezent grav afectați de crize necontrolate.

Potrivit autorilor, planurile pentru un prim studiu clinic la om sunt în curs de desfășurare și sunt planificate în următorii cinci ani.

Publicitate și alte recomandări video