Au disparut 80% dintre iesenii inregistrati cu boli rare

Numarul persoanelor incadrate in grad de handicap din cauza unor boli rare a scazut dramatic in ultimii ani. Daca in 2007 listele de la Directia Generala de Asistenta Sociala si Protectia Copilului (DGASPC) Iasi aratau ca 137 de ieseni sufereau de diverse boli rare, in 2012 au mai ramas doar 26 de persoane cu acest diagnostic. Medicii spun ca sint mai multe explicatii pentru acest lucru: fie persoanele respective au decedat, fie incadrarea in grad de handicap s-a facut pe alte criterii. In acelasi timp, geneticienii spun ca este vorba si de faptul ca bolile rare sint foarte greu de diagnosticat, iar in momentul de fata nu exista nici specialisti destui, nici aparatura necesara pentru ca afectiunile rare sa fie mai usor de identificat.

"In multe cazuri, pacientii au decedat si au iesit de pe liste"

In 2007, in evidentele DGASPC se aflau 137 de ieseni incadrati in grad de handicap cu diagnostic de boala rara. Numarul lor a inceput sa scada apoi, ajungindu-se ca in 2008 sa fie inregistrati doar 75, in anul urmator sa fie 61, iar in 2010 sa mai ramina 43 de persoane cu grad de handicap pe boala rara. Numarul beneficiarilor a continuat sa scada insa, astfel ca la sfirsitul lui 2011 mai ramasesera 29 de persoane pe lista, iar pina la mijlocul lunii martie 2012, mai disparusera inca trei nume. Membrii comisiei de evaluare a persoanelor cu handicap spun ca exista mai multe cauze pentru aceasta scadere, insa cea mai importanta este reprezentata de faptul ca pacientii cu boli rare au o speranta de viata mult mai redusa decit alti bolnavi. "In multe dintre cazuri, pacientii au decedat si astfel au iesit de pe listele de handicap. De obicei bolile rare se depisteaza in prima parte a copilariei, este vorba de defecte genetice care duc la disfunctii cauzatoare de moarte. Daca e o forma de boala recesiva, pacientul mai supravietuieste o perioada cu tratament, dar daca este o forma dominanta, atunci se prapadeste", a declarat dr. Radu Vrabie, seful comisiei de evaluare a persoanelor cu handicap. In acelasi timp insa, medicul spune ca s-a mai schimbat si modalitatea de incadrare in grad de handicap. "Boala rara determina o anumita deficienta, iar pe certificatul de handicap se trece acum deficienta, nu boala. De exemplu, nu se mai trece sindrom Down pe certificat, ci se trec deficiente neurologice", a mai spus medicul.

Oficial, bolile rare nici nu exista in Romania

Pe de alta parte, geneticienii spun ca bolile rare sint extrem de dificil de diagnosticat, si se poate intimpla chiar ca unii pacienti sa nu fie tratati corespunzator tocmai pentru ca nu li s-a pus un diagnostic corect. "Boala rara inseamna o afectiune care are o incidenta mai mica de 1 la 2.000 de indivizi, conform datelor de la nivel international, pentru ca in Romania nu exista studii de epidemiologie pentru boli rare. Numarul bolilor rare este de aproximativ 8.000, unele dintre ele fiind mai frecvente, altele extrem de putin intilnite, cu incidenta mai mica de 1 la un milion de indivizi", a declarat dr. Vlad Gorduza, genetician in cadrul Universitatii de Medicina si Farmacie "Gr.T. Popa". Medicii spun ca informatii despre bolile rare pot fi gasite cu greu in Romania, singurele posibilitati fiind compartimentele de genetica din centrele universitare. "Ne confruntam cu cazuri de boli rare aproape zilnic, pentru ca zilnic consultam pacienti la care diagnosticul pus de alti colegi nu poate fi confirmat. In general, o boala rara e foarte greu de diagnosticat; fiind rara, si specialistul pe acel domeniu este rar sau chiar inexistent. Ca geneticieni, avem un pic mai multa experienta. Sint situatii in care gasim si boli mai rare de 1 la 200.000 de persoane. Implica efort pentru ca necesita foarte multa documentare, examenul clinic nu este suficient. Ochiul geneticianului este mai format, putem observa detalii care altor colegi le scapa", povesteste medicul. De cele mai multe ori insa medicii se izbesc de faptul ca nicaieri in tara nu se pot face investigatii moleculare, extrem de necesare in procesul de diagnosticare a unei boli rare, din cauza faptului ca nu exista finantare. "Conform datelor europene, prevalenta bolilor rare ar fi cam 6-8% din populatie. Luat global inseamna mult, insa luat individual, pe fiecare boala in parte, inseamna foarte putin. Este foarte greu sa gasesti fonduri, resurse umane. La nivel european se merge acum pe ideea de retea, astfel ca pentru bolile foarte rare va fi cite un singur centru in toata Europa sau chiar in toata lumea, e cel mai eficient", a precizat dr. Gorduza. Pe de alta parte, in Romania, deocamdata, bolile rare nu sint recunoscute ca atare. "Romania a semnat protocolul la Bruxelles, cu comunitatea europeana, prin care isi ia angajamentul ca vom avea un plan national de boli rare pina la sfirsitul anului 2013, insa in momentul de fata sintem exact unde eram si in urma cu doi ani. Avem o schita de plan inaintata catre Ministerul Sanatatii unde s-a blocat fiindca nu mai exista personal, s-a schimbat personalul, nu exista interes pentru acest domeniu, pentru ca este prea putin reprezentativ", a adaugat medicul. Conform medicilor, majoritatea bolilor rare sint genetice, respectiv 80% dintre ele, astfel ca intereseaza mai multe organe in acelasi timp. De asemenea, pentru cele mai multe dintre ele nici nu exista tratament specific, medicii tratind doar simptomele. Doar un numar limitat de boli rare, respectiv 50-100, beneficiaza de un tratament specific.

Multi dintre copiii bolnavi nu mai ajung la virsta adulta

De multe ori, simptomele unei boli rare nici nu pot fi interpretate, mai ales daca pacientul nu ajunge la un specialist in domeniu. "O problema importanta este lipsa de informatie, atit din partea pacientilor, cit si din partea medicilor. Pe patologia bolilor rare e nevoie de documentare foarte multa, nu sint suficiente cele 20 de minute dintr-o consultatie obisnuita. Poate dura si pina la doi ani sa punem un diagnostic de boala rara", a afirmat dr. Gorduza. Conform medicilor, dintre specialitatile medicale, pediatria este cea care se intilneste cel mai des cu bolile rare, in conditiile in care foarte multe dintre aceste maladii afecteaza copilul care in general nici nu mai ajung la virsta adulta. Pe de alta parte, exista si boli rare cu care bolnavul poate trai aproape normal o viata intreaga. Printre acestea se numara si hemofilia, caracterizata prin lipsa capacitatii de coagulare a singelui, boala care afecteaza intre 1 din 8.000 de persoane si 1 la 20.000. In evidentele Clinicii de Hematologie erau inregistrate la un moment dat aproximativ 50 de persoane cu hemofilie din intreaga regiune a Moldovei. In momentul de fata nu exista o statistica in ceea ce priveste bolile rare, cauza principala fiind faptul ca inca nu sint recunoscute in nomenclatorul bolilor. "Daca luam in calcul incidenta generala, ar insemna ca aproximativ 6-8% din populatia din Iasi sufera de boli rare. Din pacate, chiar si pentru bolile pentru care ar exista tratament, acesta nu poate fi aplicat corect. De exemplu, bolnavii de hemofilie beneficiaza de tratament in cadrul unui program de sanatate, insa, ca orice program al Ministerului Sanatatii, si acesta merge sontic-sontic, iar pacientii isi primesc tratamentul doar pentru sase sau opt luni din an. Bolnavii sint nevoiti sa-si injumatateasca dozele si astfel se expun la riscuri foarte mari, inclusiv de hemoragie masiva", a precizat dr. Gorduza. Medicii acuza faptul ca din cauza lipsei de fonduri nu se poate face cercetare la Iasi in domeniul medical, in special in domeniul bolilor rare. Deocamdata, la Ministerul Sanatatii exista o comisie de lucru care acum incearca sa stabileasca necesitatile acestui domeniu al bolilor rare si care incearca sa "provoace" un ordin de ministru prin care aceste boli sa fie recunoscute oficial. Medicii spera ca va aparea si finantarea din momentul in care va exista o retea de boli rare. In acest sens a aparut si o Alianta Nationala a Bolilor Rare, care lupta pentru recunoasterea acestor boli si implicit a pacientilor care sufera de astfel de boli.