Azoospermia non-obstructivă apare la 1% din bărbați și este practic incurabilă. Cu excepția cazurilor în care o persoană a fost supusă unui tratament de radioterapie sau chimioterapie, etiologia care stă la baza NOA este, de obicei, necunoscută.

„Testele genetice în medicina reproductivă sunt în mare parte limitate la testarea embrionilor – avem foarte puține teste de diagnostic disponibile pentru persoanele care nu reușesc să facă embrioni”, a declarat dr. Emily Jungheim, profesor de obstetrică și ginecologie, șefa Departamentului de Endocrinologie Reproductivă și Infertilitate și coautor al studiului.

În cadrul studiului actual, cercetătorii au efectuat secvențierea exonilor (totalitatea exonilor din genom) – porțiunile de codificare a genelor – în probe de ADN de la peste 1.000 de bărbați diagnosticați cu NOA care au fost înscriși în studiul GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).

La 20% dintre aceștia, cercetătorii au identificat peste 200 de gene cu roluri cunoscute în producția de spermatozoizi și, după integrarea datelor de secvențiere a ARN-ului unicelular, au mai descoperit și peste 20 de subgrupuri moleculare de gene NOA cu modele sincronizate de expresie genetică.

„În modelele de șoareci de NOA, ei au descoperit, de asemenea, subgrupuri moleculare similare ale acestor gene, confirmându-și astfel constatările. Înțelegerea etiologiilor genetice care stau la baza bolilor de reproducere, atât la bărbați, cât și la femei, îi poate ajuta pe clinicieni să știe când și cum să aplice tratamente mai eficiente, mai eficace și la costuri mai mici”, spune dr. Emily Jungheim.

Studiul a fost publicat în Nature Communications.