Un studiu recent, condus de Universitatea din Portsmouth, Marea Britanie, a descoperit că aceeași genă are un rol și în cancer.

O echipă de cercetători internaționali a analizat un spectru larg de țesuturi maligne, inclusiv de la pacienți cu cancer de sân, ovarian și gastrointestinal.

Expresia genei DMD a fost redusă în 80% din aceste tumori. Această expresie scăzută a distrofinei a fost asociată cu un stadiu mai avansat al cancerului și cu o supraviețuire redusă în cazul diferitelor tumori.

Cercetarea, publicată în Cancers, solicită o reevaluare a opiniei actuale conform căreia expresia distrofinei este importantă doar în mușchi, iar atunci când se găsește în numeroase țesuturi este rezultatul unei „transcripții nelegitime”.

„Descoperirea faptului că gena DMD are un rol în tumori, extinde dovezile tot mai numeroase privind importanța ei dincolo de distrofia musculară Duchenne”, a declarat autorul principal, profesorul Darek Gorecki de la Facultatea de Farmacie și Științe biologice a Universității din Portsmouth.

Potrivit acestuia, sunt necesare investigații suplimentare pentru a înțelege mai bine rolul DMD în tumorile maligne și modul în care poate fi exploatată în monitorizarea progresiei cancerului și a tratamentului.

În plus, aceste rezultate se bazează pe descoperirea recentă că boala începe mult mai devreme decât se credea anterior.

În 2021, echipa a publicat rezultatele modelării DMD pentru a analiza dezvoltarea acesteia, de la declanșarea inițială și prima manifestare. Ei au găsit dovezi de anomalii chiar înainte de naștere, în embrion.

Având în vedere asemănările dintre dezvoltarea embrionară timpurie și formarea cancerului, inclusiv potențialul invaziv, schimbările în expresia genelor și alte comportamente vitale, echipa a decis să investigheze gena DMD în tot spectrul de tumori, ceea ce a dus la această descoperire.

Cei mai mulți băieți cu DMD sunt diagnosticați între doi și cinci ani, moment în care daunele aduse organismului lor sunt deja semnificative.

Profesorul Gorecki spune că aceste noi descoperiri ar trebui luate în considerare, deoarece întârzierea în identificarea afecțiunii poate împiedica intervențiile terapeutice care ar putea ajuta la încetinirea, dacă nu chiar la oprirea progresiei bolii.

Activitatea DMD, cea mai mare genă umană cunoscută, este mult mai complexă decât se credea până acum, a explicat profesorul.

„Trebuie să fie mai bine înțeleasă dacă dorim să găsim tratamente eficiente pentru patologiile cauzate de mutațiile sale”, a adăugat el.