De Sănătate

Punem punctul pe știi

Există peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului

vineri, 01 septembrie 2023, 09:16
3 MIN
 Există peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului

Creierul uman este un organ foarte complex, existând o mare varietate între indivizi în ceea ce privește volumul total al creierului, modul în care acesta este pliat și cât de groase sunt aceste pliuri. Se știu puține lucruri despre modul în care structura noastră genetică modelează dezvoltarea creierului. Acum, cel mai amplu studiu efectuat vreodată asupra geneticii creierului – care a cuprins aproximativ 36.000 de scanări ale creierului – a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului.

Rezultatele studiului, condus de cercetători de la Universitatea Cambridge, au fost publicate recent în Nature Genetics.
Se știu puține lucruri despre modul în care structura noastră genetică modelează dezvoltarea creierului.
Pentru a răspunde la această întrebare, o echipă condusă de cercetători de la Centrul de Cercetare a Autismului, din cadrul Universității Cambridge, a accesat scanări RMN de la peste 32.000 de adulți din cohorta Biobank din Marea Britanie și de la peste 4.000 de copii din studiul ABCD din Statele Unite.

Din aceste scanări, cercetătorii au măsurat mai multe proprietăți ale stratului cel mai exterior al creierului, numit cortex.
Acestea au inclus măsurări ale suprafeței și volumului cortexului, precum și modul în care cortexul este pliat.
Apoi au legat aceste proprietăți, măsurate atât la nivelul întregului cortex, cât și în 180 de regiuni individuale ale cortexului, de informațiile genetice din genom.

Echipa a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului.
Aceste descoperiri au permis cercetătorilor să confirme și, în unele cazuri, să identifice modul în care diferite proprietăți ale creierului sunt legate genetic între ele.

„O întrebare care ne interesa de ceva vreme este dacă aceleași gene care sunt legate de cât de mare este cortexul – măsurat atât ca volum, cât și ca suprafață – sunt legate și de modul în care este pliat cortexul”, a declarat dr. Varun Warrier de la Centrul de Cercetare a Autismului, unul dintre conducătorii studiului.

Măsurând aceste proprietăți diferite ale creierului și legându-le de genetică, echipa a descoperit că diferite seturi de gene contribuie la plierea și mărimea cortexului.

Echipa a verificat, de asemenea, dacă aceleași gene care sunt legate de variația dimensiunii creierului în populația generală se suprapun cu genele legate de afecțiuni clinice în care dimensiunile capului sunt mult mai mari sau mai mici decât în populația generală – abaterile de la cresterea normala a capului.

 „Multe dintre genele legate de diferențele în ceea ce privește dimensiunile creierului în populația generală s-au suprapus cu genele implicate în afecțiunile cefalice. Cu toate acestea, încă nu știm cum anume aceste gene duc la modificări ale dimensiunii creierului”, a declarat la rândul său, dr. Richard Bethlehem, de la Centrul de Cercetare a Autismului.

Cercetarea arată că modul în care se dezvoltă creierul nostru este în parte genetic.

Descoperirile pot fi folosite pentru a înțelege modul în care schimbările în forma și dimensiunea creierului pot duce la afecțiuni neurologice și psihiatrice, ceea ce ar putea duce la un tratament și un sprijin mai bun pentru cei care au nevoie, spun cercetătorii.

 

 

Comentarii