O mai bună înțelegere a funcțiilor genelor implicate în aceste tulburări și în alte afecțiuni ar putea deschide calea pentru dezvoltarea unor tratamente.

Descoperirile au fost publicate în ediția online din martie, a revistei Nature Medicine.

Bolile rare afectează aproximativ 1 din 20 de persoane, dar dintre acestea doar o mică parte de pacienți primesc un diagnostic genetic. Mai puțin de jumătate din cele 10.000 de boli rare înregistrate au o cauză genetică cunoscută. Secvențierea genomului unor cohorte mari de pacienți cu boli rare oferă o cale pentru descoperirea cauzelor genetice care rămân necunoscute.

Cu toate acestea, seturile mari de date genetice reprezintă o provocare pentru a lucra cu ele, încetinind semnificativ cercetarea, spun cercetătorii.

„Bolile rare sunt rare la nivel individual, în mod colectiv ele sunt destul de frecvente. Este important pentru înțelegerea biologiei umane și pentru dezvoltarea de diagnostice și terapeutice să le descoperim cauzele”, a declarat autorul principal al studiului, Ernest Turro, profesor asociat de Genetică și Științe genomice la Icahn, Mount Sinai.

„Multe persoane cu o boală rară se luptă timp de mulți ani pentru a obține un diagnostic genetic. Prin dezvoltarea și aplicarea metodelor statistice și a abordărilor computaționale pentru a găsi noi cauze ale bolilor rare, sperăm să extindem cunoștințele despre cauzele care stau la baza acestor boli, să grăbim timpul de diagnosticare pentru pacienți și să deschidem calea pentru dezvoltarea de tratamente”, a explicat el.

Cercetătorii au studiat o colecție de 269 de clase de boli rare folosind date de la 77.539 de participanți la Proiectul 100.000 de genomuri, unul dintre cele mai mari seturi de date de pacienți cu boli rare fenotipate și secvențiate la nivelul întregului genom.

Cercetătorii au identificat 260 de asocieri între gene și clase de boli rare, inclusiv 19 asocieri absente anterior din literatura de specialitate.
Prin intermediul unei colaborări academice internaționale, autorii au validat cele mai plauzibile trei asocieri noi, prin identificarea de cazuri suplimentare în alte țări și prin abordări experimentale și bioinformatice.

„Sperăm că dezvoltarea acestui cadru computațional va contribui la accelerarea descoperirii etiologiilor rămase necunoscute ale bolilor rare în general. Deocamdată, ne așteptăm ca un diagnostic genetic să poată fi obținut pentru anumite familii cu limfedem primar inexplicabil anterior, boala anevrismului de aortă toracică și surzenie”, a declarat Daniel Greene, doctor în științe, cercetător postdoctoral la Icahn.

„De asemenea, plănuim să aplicăm metodele noastre în moduri noi și în alte seturi de date, cu scopul de a continua să deslușim cauzele genetice ale bolilor rare”, a precizat el.

Lucrarea a fost realizată în colaborare cu cercetători de la Universitatea din Bristol, Marea Britanie; KU Leuven, Belgia; Universitatea din Tokyo; Universitatea Maryland; Imperial College London precum și alți oameni de știință din întreaga lume.