În timp ce Italia are programe pentru a depista precoce 48 de astfel de afecţiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, Slovacia pentru 23, în România se testează doar pentru 3 astfel de boli. Reprezentanţii alianţei au spus că România ar avea nevoie de un program naţional de stare genetică, deoarece puţini pacienţi îşi permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis, atunci când sunt simptomatici.

Mai ales că există la nivel mondial peste 6.000 de boli rare identificate.

„Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariţia simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel naţional doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticaţi în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din ţara noastră sunt afectate de o astfel de boală”, au precizat reprezentanţii alianţei.

Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli rare, a explicat că o intervenţie timpurie poate preveni apariţia simptomelor bolii sau poate întârzia progresia bolii, îmbunătăţind calitatea vieţii nou-născutului.

Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuţii din judeţele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureş, Sălaj, Sibiu şi Satu Mare. Proiectul pilot vizează identificarea copiilor născuţi cu tulburări metabolice şi se derulează în perioada 2023 – 2024.